Nucleic acid là một nhóm hợp chất hữu cơ phức tạp có vai trò quan trọng trong mọi hoạt động sống của tế bào. Hai loại nucleic acid chính trong cơ thể sống là DNA (axit deoxyribonucleic) và RNA (axit ribonucleic). DNA là phân tử mang thông tin di truyền chính yếu, lưu trữ và truyền đạt thông tin cần thiết cho sự phát triển và chức năng của tất cả các sinh vật. RNA, mặc dù cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình di truyền, nhưng chủ yếu tham gia vào quá trình dịch mã và sao chép gen, biến đổi thông tin từ DNA thành các protein.
DNA có cấu trúc hình xoắn kép, trong đó các chuỗi nucleotide được liên kết với nhau qua các liên kết hydro giữa các base azot. Các base này bao gồm adenin (A), thymine (T), cytosine (C), và guanine (G). Mỗi phân tử DNA chứa hàng nghìn, thậm chí hàng triệu cặp base, sắp xếp theo một thứ tự đặc biệt để mã hóa thông tin di truyền. Sự khác biệt về thứ tự của các base này tạo nên tính đa dạng trong các sinh vật.
Gene là một đoạn dài của DNA chịu trách nhiệm mã hóa thông tin để tạo ra các protein hoặc RNA chức năng. Mỗi gene có vai trò xác định đặc điểm di truyền của cơ thể, chẳng hạn như màu mắt, nhóm máu, khả năng chống bệnh tật, v.v. Gene được xem như một đơn vị cơ bản của di truyền học, truyền tải thông tin từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua quá trình phân bào. Quá trình biểu hiện gene bao gồm hai giai đoạn chính: sao chép (transcription) và dịch mã (translation). Trong quá trình sao chép, DNA được chuyển thành mRNA (messenger RNA), sau đó mRNA được dịch mã thành chuỗi axit amin để tạo thành protein.
DNA là phân tử dài, cấu trúc dạng xoắn kép, gồm hai chuỗi polynucleotide xoắn vào nhau. Mỗi chuỗi này được tạo thành từ các đơn vị gọi là nucleotide, bao gồm ba thành phần chính: đường deoxyribose, một nhóm phosphate và một trong bốn loại base azot là adenine (A), thymine (T), cytosine (C) và guanine (G). Các nucleotide này liên kết với nhau tạo thành một chuỗi dài. Các base azot trên hai chuỗi DNA kết hợp theo nguyên lý bổ sung: adenine với thymine và cytosine với guanine. Cấu trúc xoắn kép của DNA cho phép nó dễ dàng sao chép, lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Một trong những chức năng chính của DNA là mã hóa thông tin di truyền, quyết định sự phát triển và chức năng của tế bào, mô và cơ thể. Tuy nhiên, quá trình sao chép DNA không phải lúc nào cũng hoàn hảo, và trong quá trình này có thể xảy ra những đột biến dẫn đến sự thay đổi trong các đặc điểm di truyền của cá thể. Các đột biến này có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền hoặc có thể là yếu tố giúp loài sinh vật thích nghi với môi trường sống.
RNA, mặc dù có cấu trúc tương tự như DNA, nhưng có một số khác biệt quan trọng. RNA thường là một chuỗi đơn, thay vì xoắn kép như DNA, và thay vì thymine, RNA chứa base uracil (U). Vai trò chính của RNA là tham gia vào quá trình chuyển hóa thông tin di truyền từ DNA thành protein, thông qua quá trình sao chép (transcription) và dịch mã (translation). Trong quá trình sao chép, một phần của DNA được "sao chép" thành một phân tử RNA, được gọi là mRNA (messenger RNA). mRNA này mang thông tin từ DNA đến ribosome trong tế bào, nơi quá trình dịch mã xảy ra, và cuối cùng tạo ra protein.
Gene là một đoạn DNA xác định một đặc điểm di truyền cụ thể. Mỗi gene chứa thông tin cần thiết để tổng hợp một protein hoặc RNA cụ thể, ảnh hưởng đến chức năng của tế bào và cơ thể. Các gene không chỉ quyết định đặc điểm bên ngoài như màu mắt hay nhóm máu, mà còn có thể ảnh hưởng đến các yếu tố bên trong cơ thể như khả năng miễn dịch hoặc khả năng trao đổi chất. Gene là đơn vị cơ bản của di truyền học và là nền tảng cho sự thừa kế của các đặc điểm qua các thế hệ. Cấu trúc và hoạt động của gene rất đa dạng, với một số gene kiểm soát các quá trình tế bào như phân bào, sự phát triển của tế bào và phản ứng với các yếu tố môi trường.
Di truyền học ngày nay đã phát triển mạnh mẽ nhờ vào việc nghiên cứu sâu về DNA và gene. Các công nghệ hiện đại như giải mã gen, chỉnh sửa gen (CRISPR), và xét nghiệm di truyền đã mở ra nhiều tiềm năng trong việc điều trị các bệnh di truyền, phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ của bệnh tật và cải thiện giống cây trồng và vật nuôi. Việc hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền giúp con người có thể áp dụng những kiến thức này vào thực tế để tạo ra những bước tiến trong y học, nông nghiệp và các lĩnh vực khác.
Sự đa dạng trong các gene và cách chúng tương tác với nhau và với môi trường xung quanh chính là yếu tố quan trọng tạo ra sự phong phú và khác biệt giữa các cá thể trong cùng một loài. Các nghiên cứu về gene và nucleic acid đã mở ra nhiều lĩnh vực nghiên cứu mới trong di truyền học, y học và công nghệ sinh học, đồng thời cũng là nền tảng của các ứng dụng như xét nghiệm di truyền, điều trị gen và công nghệ CRISPR.
