Bài tập 1 trang 22 SGK Sinh học 12 Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến điểm thường gặp và hậu quả của nó?
Đột biến gen là sự thay đổi trong cấu trúc của gen, có thể dẫn đến việc tạo ra những alen mới hoặc ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein trong cơ thể. Đột biến gen thường xảy ra trong quá trình sao chép ADN hoặc do tác động của các yếu tố bên ngoài như tia bức xạ, hóa chất, hay vi sinh vật. Những thay đổi này có thể có ảnh hưởng nhỏ hoặc lớn đến sinh vật, từ việc không có tác động gì cho đến thay đổi hoàn toàn kiểu hình của sinh vật. Đột biến gen có thể xảy ra trong nhiều loại gen, bao gồm gen điều khiển sự phát triển, gen tạo ra protein, và các gen liên quan đến hệ miễn dịch.
Các dạng đột biến điểm thường gặp bao gồm:
Đột biến thay thế (substitution): Đây là loại đột biến mà một cặp nucleotit trong gen bị thay đổi bằng một cặp khác. Đột biến thay thế có thể dẫn đến sự thay đổi một axit amin trong chuỗi polypeptit, ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của protein. Nếu thay thế làm xuất hiện một codon dừng sớm, quá trình tổng hợp protein sẽ bị gián đoạn.
Đột biến mất (deletion): Trong đột biến mất, một hoặc nhiều nucleotit bị mất khỏi chuỗi ADN. Đột biến này có thể thay đổi hoàn toàn khung đọc của mã di truyền, gây ra sự thay đổi lớn trong cấu trúc và chức năng của protein.
Đột biến thêm (insertion): Ngược lại với đột biến mất, đột biến thêm xảy ra khi một hoặc nhiều nucleotit được thêm vào chuỗi ADN. Điều này cũng có thể làm thay đổi khung đọc của mã di truyền, gây ra các thay đổi trong cấu trúc protein.
Đột biến lặp (duplication): Đột biến này xảy ra khi một đoạn gen bị sao chép nhiều lần, dẫn đến sự thừa mứa thông tin di truyền trong tế bào. Tùy thuộc vào vị trí của đoạn lặp lại, đột biến này có thể gây ra các rối loạn trong sinh lý của sinh vật.
Hậu quả của đột biến gen có thể rất đa dạng và phụ thuộc vào loại đột biến cũng như vị trí xảy ra trong gen. Một số hậu quả phổ biến của đột biến gen bao gồm:
Hậu quả có hại: Đột biến có thể làm thay đổi cấu trúc protein, gây ra các bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa, hoặc các vấn đề sức khỏe khác.
Hậu quả trung tính: Một số đột biến có thể không gây ra sự thay đổi rõ rệt về sinh lý hoặc kiểu hình của sinh vật, mặc dù có sự thay đổi trong gen.
Hậu quả có lợi: Đột biến có thể tạo ra các alen mới có lợi cho sinh vật, giúp sinh vật thích nghi với môi trường sống thay đổi, góp phần vào quá trình tiến hóa.
Bài tập 2 trang 22 SGK Sinh học 12 Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen?
Đột biến gen có thể phát sinh từ nhiều cơ chế khác nhau, bao gồm các quá trình tự nhiên hoặc tác động từ môi trường. Các cơ chế này giúp làm thay đổi cấu trúc của gen, tạo ra sự đa dạng di truyền trong quần thể sinh vật. Sau đây là một số cơ chế phát sinh đột biến gen:
Lỗi sao chép ADN: Trong quá trình nhân đôi ADN, các enzim sao chép có thể mắc phải lỗi, dẫn đến việc thêm, mất hoặc thay thế nucleotit trong chuỗi ADN. Mặc dù cơ chế sửa chữa lỗi của tế bào có thể phát hiện và sửa chữa một số lỗi này, nhưng đôi khi lỗi vẫn còn lại trong gen, gây ra đột biến.
Tác động của bức xạ: Bức xạ ion hóa từ tia X, tia gamma, hoặc tia UV có thể làm hỏng cấu trúc của ADN. Các bức xạ này có thể làm đứt gãy chuỗi ADN hoặc thay đổi các cặp nucleotit trong gen. Tia UV, ví dụ, có thể làm hai nucleotit thymine liền kề trong chuỗi ADN liên kết với nhau, gây ra một đột biến gọi là "dimer thymine".
Tác động của các chất hóa học: Các chất hóa học như thuốc diệt cỏ, thuốc trừ sâu, và các chất ô nhiễm môi trường có thể gây ra các đột biến gen. Chúng có thể thay thế các nucleotit trong ADN hoặc làm hỏng cấu trúc của chuỗi ADN, dẫn đến đột biến.
Các yếu tố sinh học: Một số vi sinh vật, như virus, có thể xâm nhập vào tế bào và làm thay đổi gen của vật chủ. Ví dụ, virus retrovirus có thể chèn thêm ADN của mình vào ADN của tế bào chủ, gây ra đột biến gen. Các vi khuẩn cũng có thể tạo ra các đột biến do tác động trực tiếp vào ADN của sinh vật.
Tác động của các yếu tố tự nhiên: Các yếu tố tự nhiên như sự thay đổi nhiệt độ, độ ẩm hoặc các yếu tố môi trường khác cũng có thể tác động lên ADN và gây ra đột biến. Đặc biệt, khi có sự thay đổi đột ngột trong điều kiện môi trường, khả năng đột biến có thể tăng lên.
Bài tập 3 trang 22 SGK Sinh học 12 Hậu quả chung của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?
Hậu quả của đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào chính bản thân đột biến mà còn chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau. Những yếu tố này có thể làm thay đổi mức độ nghiêm trọng của đột biến, cũng như ảnh hưởng đến sự sống sót và phát triển của sinh vật. Các yếu tố ảnh hưởng đến hậu quả của đột biến gen bao gồm:
Loại đột biến: Mỗi loại đột biến gen (thay thế, mất, thêm, lặp) sẽ có những hậu quả khác nhau đối với cấu trúc và chức năng của protein. Các đột biến thay thế có thể gây thay đổi một axit amin trong chuỗi polypeptit, trong khi các đột biến mất hoặc thêm nucleotit có thể làm thay đổi khung đọc mã di truyền và gây ra các lỗi nghiêm trọng hơn.
Vị trí của đột biến trong gen: Đột biến xảy ra ở các vùng mã hóa protein (exon) thường sẽ có hậu quả lớn hơn so với đột biến xảy ra ở các vùng không mã hóa (intron). Đột biến ở các vùng điều hòa gen cũng có thể làm thay đổi mức độ biểu hiện của gen và ảnh hưởng đến kiểu hình của sinh vật.
Tính chất của môi trường: Môi trường sống của sinh vật cũng ảnh hưởng đến hậu quả của đột biến. Những đột biến có thể không gây hại trong điều kiện môi trường này nhưng lại có thể gây bất lợi trong môi trường khác. Do đó, khả năng sinh vật thích nghi với môi trường cũng ảnh hưởng đến hậu quả của đột biến.
Di truyền và sự lựa chọn tự nhiên: Đột biến gen có thể được di truyền lại cho thế hệ sau hoặc có thể bị loại bỏ nếu nó gây hại cho sinh vật. Sự lựa chọn tự nhiên sẽ quyết định liệu một đột biến có được duy trì trong quần thể hay không, dựa vào mức độ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và sống sót của sinh vật.
Bài tập 4 trang 22 SGK Sinh học 12 Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen?
Đột biến gen có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa và sự đa dạng di truyền của các loài sinh vật. Mặc dù đa số các đột biến gen có thể gây hại hoặc trung tính đối với sinh vật, nhưng một số đột biến lại có thể mang lại lợi ích, giúp sinh vật thích nghi với môi trường và tạo ra các đặc điểm mới. Các vai trò và ý nghĩa của đột biến gen bao gồm:
Tạo ra sự đa dạng di truyền: Đột biến gen là nguồn gốc chính tạo ra sự đa dạng di truyền trong quần thể sinh vật. Các đột biến tạo ra các alen mới, làm tăng sự khác biệt về kiểu gen và kiểu hình trong quần thể. Điều này có ý nghĩa lớn trong việc sinh vật có thể thích nghi với môi trường thay đổi.
Thúc đẩy quá trình tiến hóa: Đột biến gen là yếu tố thúc đẩy quá trình tiến hóa, giúp sinh vật phát triển các đặc điểm mới để thích nghi với môi trường. Đột biến có thể tạo ra các đặc điểm mới có lợi, giúp sinh vật sống sót và sinh sản tốt hơn, từ đó góp phần vào sự phát triển của loài.
Nguyên nhân gây bệnh di truyền: Mặc dù đột biến gen có thể mang lại lợi ích, nhưng nhiều đột biến lại là nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền. Các đột biến trong các gen liên quan đến sự phát triển hoặc chức năng của tế bào có thể dẫn đến các bệnh như ung thư, bệnh tim mạch, và các bệnh di truyền khác.
Cơ sở cho nghiên cứu sinh học: Đột biến gen cũng cung cấp cơ sở cho các nghiên cứu về di truyền học và sinh học phân tử. Việc nghiên cứu các đột biến giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về cấu trúc và chức năng của gen, từ đó phát triển các phương pháp điều trị bệnh di truyền và cải thiện giống cây trồng, vật nuôi.
Bài tập 5 trang 22 SGK Sinh học 12 Hãy chọn câu đúng trong số các câu sau đây nói về đột biến điểm:
Câu trả lời đúng là: A. Trong số các loại đột biến điểm thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit là ít gây hại nhất.
Đột biến thay thế có thể ít gây hại nếu nó không thay đổi axit amin trong chuỗi polypeptit, đặc biệt là nếu sự thay thế này không ảnh hưởng đến chức năng của protein. Các đột biến khác như mất hoặc thêm nucleotit có thể gây ra sự thay đổi lớn hơn trong cấu trúc và chức năng của protein.
Bài tập 4 trang 24 SGK Sinh học 12 Nâng cao Sự biểu hiện của các đột biến giao tử, đột biến tiền phôi và đột biến xôma như thế nào?
Đột biến gen có thể biểu hiện khác nhau tùy vào thời điểm và loại tế bào mà chúng xảy ra. Các đột biến này có thể xảy ra trong các tế bào giao tử, tế bào tiền phôi hoặc tế bào xôma, và chúng có thể ảnh hưởng đến thế hệ sau hoặc chỉ ảnh hưởng đến cá thể hiện tại. Các kiểu biểu hiện của đột biến gen trong các tế bào này là:
Đột biến giao tử: Đột biến xảy ra trong tế bào giao tử (tinh trùng hoặc trứng) có thể được truyền cho thế hệ sau. Những đột biến này sẽ có ảnh hưởng đến kiểu gen của con cái và có thể thay đổi sự di truyền của các tính trạng.
Đột biến tiền phôi: Đột biến trong giai đoạn phát triển sớm của phôi có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của cá thể. Những đột biến này có thể gây ra các dị tật bẩm sinh hoặc các rối loạn phát triển.
Đột biến xôma: Đột biến xôma xảy ra trong các tế bào xôma và chỉ ảnh hưởng đến cá thể hiện tại. Đột biến này không được truyền cho thế hệ sau, nhưng có thể gây ra các bệnh ung thư hoặc các rối loạn di truyền khác trong tế bào.
Bài tập 5 trang 14 SGK Sinh học 12 Nâng cao Hãy chọn những phương án trả lời đúng nhất. Đột biến gen là:
Câu trả lời đúng là: A. Sự biến đổi tạo ra các alen mới và C. Sự biến đổi một hay một số cặp nucleotit trong gen.
Đột biến gen là sự thay đổi cấu trúc của gen, có thể dẫn đến việc tạo ra các alen mới, đồng thời thay đổi một hoặc nhiều cặp nucleotit trong chuỗi ADN.
