Hướng dẫn giải bài tập SGK Cơ bản và Nâng cao Sinh học 12 Bài 5 Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Bài tập 1 trang 26 SGK Sinh học 12
Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực?
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể (NST) ở sinh vật nhân thực rất phức tạp và bao gồm nhiều lớp xoắn khác nhau. NST là một chuỗi dài các phân tử ADN, mà mỗi phân tử ADN này chứa đựng thông tin di truyền. Ở cấp độ siêu hiển vi, một NST gồm các đơn vị cấu trúc gọi là nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm bao gồm một lõi histôn được ADN cuốn quanh. Histôn là một loại protein có vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc của ADN và điều khiển quá trình sao chép, phiên mã của nó.
Cấu trúc của một NST ở sinh vật nhân thực được chia thành ba cấp độ xoắn chính. Đầu tiên là ADN, được cuộn thành nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm có một lõi gồm 8 phân tử histôn (histôn H2A, H2B, H3, H4). ADN sẽ quấn quanh lõi histôn này theo hình thức như dây xích. Tiếp theo, các nuclêôxôm này sẽ được kết nối với nhau bằng các đoạn ADN linker, tạo thành một dạng cấu trúc giống như chuỗi hạt ngọc trai.
Ở cấp độ tiếp theo, chuỗi nuclêôxôm sẽ cuộn thành một cấu trúc xoắn siêu xoắn, tạo thành một sợi nhiễm sắc. Sợi nhiễm sắc này tiếp tục xoắn lại và đóng gói chặt chẽ, tạo thành cấu trúc các nhiễm sắc thể mà chúng ta quan sát thấy trong quá trình phân bào. Cấu trúc của NST sẽ thay đổi trong suốt chu kỳ tế bào, từ dạng lỏng lẻo trong gian kỳ đến dạng chặt chẽ trong quá trình phân bào. Điều này giúp cho các NST dễ dàng di chuyển và phân chia chính xác trong quá trình phân bào.
Bài tập 2 trang 26 SGK Sinh học 12
Tại sao mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau?
Mỗi nhiễm sắc thể (NST) trong sinh vật nhân thực được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau nhằm đảm bảo sự đóng gói chặt chẽ của ADN trong tế bào. Một tế bào chứa một lượng ADN rất lớn, và nếu ADN này không được tổ chức và đóng gói hiệu quả, nó sẽ không thể vừa vặn trong nhân tế bào. Sự xoắn lại theo các cấp độ khác nhau giúp tăng khả năng đóng gói của ADN mà không làm mất đi tính toàn vẹn của thông tin di truyền.
Cấp độ xoắn đầu tiên là sự cuộn cuốn của ADN quanh các phân tử histôn tạo thành các nuclêôxôm. Đây là cấp độ cơ bản của việc đóng gói ADN. Sau đó, các nuclêôxôm được tổ chức lại thành các sợi nhiễm sắc, tiếp tục xoắn và đóng gói chặt chẽ hơn. Nhờ vào các cấp độ xoắn khác nhau này, các NST có thể chứa đựng lượng thông tin di truyền khổng lồ mà vẫn đảm bảo khả năng phân chia và di truyền chính xác trong quá trình phân bào.
Sự đóng gói này không chỉ giúp ADN vừa vặn trong nhân tế bào mà còn tạo điều kiện cho quá trình điều hòa biểu hiện gen và các quá trình sinh lý khác. Đồng thời, việc xoắn và đóng gói theo các cấp độ giúp bảo vệ ADN khỏi các yếu tố gây hại như đột biến hoặc tổn thương vật lý.
Bài tập 3 trang 26 SGK Sinh học 12
Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Nêu ý nghĩa?
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là sự thay đổi trong cấu trúc của NST, có thể là sự thay đổi về hình dạng, kích thước hoặc số lượng của các đoạn ADN trong NST. Những đột biến này có thể xảy ra do các yếu tố như đứt gãy và tái kết hợp sai lệch của các đoạn NST. Đột biến cấu trúc NST có thể dẫn đến sự thay đổi trong quá trình phân chia tế bào, ảnh hưởng đến khả năng di truyền và có thể gây ra các bệnh lý di truyền.
Có nhiều dạng đột biến cấu trúc NST, bao gồm:
Đột biến mất đoạn (deletion): Là khi một phần của NST bị mất, dẫn đến sự thiếu hụt thông tin di truyền. Đột biến này có thể gây ra các bệnh di truyền nghiêm trọng, như hội chứng Cri du Chat.
Đột biến lặp đoạn (duplication): Là khi một phần của NST bị sao chép và lặp lại. Điều này có thể dẫn đến sự dư thừa của một số gen, gây ra các bệnh di truyền hoặc rối loạn phát triển.
Đột biến đảo đoạn (inversion): Là khi một đoạn NST bị đảo ngược 180 độ. Đột biến này có thể làm thay đổi trình tự của các gen và ảnh hưởng đến quá trình biểu hiện gen.
Đột biến chuyển vị (translocation): Là khi một đoạn NST từ một NST này chuyển sang NST khác, có thể gây ra sự di chuyển gen sang một vị trí không bình thường, dẫn đến các bệnh như ung thư.
Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST là rất quan trọng trong nghiên cứu di truyền học. Đột biến cấu trúc có thể tạo ra các biến thể di truyền, đóng vai trò trong tiến hóa, nhưng cũng có thể gây ra các bệnh lý nghiêm trọng. Hiểu rõ các dạng đột biến này giúp các nhà khoa học tìm ra phương pháp chẩn đoán và điều trị các bệnh lý di truyền.
Bài tập 4 trang 26 SGK Sinh học 12
Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến?
Phần lớn các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là có hại và có thể gây chết cho các thể đột biến do những thay đổi này thường làm mất hoặc thay đổi thông tin di truyền quan trọng. Các đột biến như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hay chuyển vị có thể làm sai lệch cấu trúc và chức năng của gen, gây rối loạn trong các quá trình sinh lý cơ bản của tế bào.
Khi cấu trúc của NST bị thay đổi, các gene có thể bị mất, hoặc các gene có thể bị dịch chuyển ra ngoài vùng kiểm soát, dẫn đến việc không thể duy trì các chức năng sinh học bình thường. Ví dụ, nếu một gen điều hòa một chức năng quan trọng bị mất hoặc biến dạng, tế bào sẽ không thể thực hiện được chức năng đó, dẫn đến rối loạn hoặc chết tế bào.
Ngoài ra, trong quá trình phân bào, các đột biến cấu trúc có thể gây ra các lỗi trong việc phân chia NST, dẫn đến sự mất cân bằng trong số lượng NST ở các tế bào con. Điều này có thể gây ra các rối loạn nghiêm trọng như hội chứng Down (do thừa 1 NST 21) hoặc các dạng ung thư liên quan đến sự tái tổ hợp sai lệch của các gen kiểm soát tăng trưởng.
Do đó, mặc dù một số đột biến cấu trúc NST có thể tạo ra sự đa dạng di truyền, phần lớn các đột biến này lại có tác động tiêu cực và có thể dẫn đến cái chết của các thể đột biến.
Bài tập 5 trang 26 SGK Sinh học 12
Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất: Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do
A. Đứt gãy NST.
B. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.
C. Trao đổi chéo không đều.
D. Cả B và C.
Đáp án đúng là D. Cả B và C.
Đột biến cấu trúc NST có thể xảy ra do đứt gãy NST, sau đó các đoạn NST bị đứt có thể tái kết hợp theo cách không bình thường, gây ra các dạng đột biến như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển vị. Một nguyên nhân khác cũng có thể gây ra đột biến cấu trúc NST là trao đổi chéo không đều trong quá trình phân bào, khi các đoạn NST giữa các nhiễm sắc thể không trao đổi một cách đồng đều, dẫn đến sự thay đổi cấu trúc của các NST.
Bài tập 1 trang 26 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Nêu tính đặc trưng về hình thái, số lượng của bộ NST của loài. Cho ví dụ chứng minh số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hóa.
Bộ nhiễm sắc thể (NST) của mỗi loài có những đặc điểm riêng biệt về hình thái và số lượng. Bộ NST của một loài có thể bao gồm một số lượng NST nhất định và có thể là cặp NST đồng dạng (ở sinh vật lưỡng bội) hoặc số lượng NST đơn (ở sinh vật đơn bội). Sự đặc trưng về số lượng và hình thái của bộ NST thường dùng để phân biệt các loài sinh vật.
Ví dụ, loài người có bộ NST gồm 23 cặp NST (46 NST), trong khi đó, loài chuột có 20 cặp NST (40 NST). Tuy nhiên, số lượng NST không phải là yếu tố quyết định mức độ tiến hóa của một loài. Mặc dù số lượng NST của một loài có thể thay đổi, nhưng sự tiến hóa chủ yếu phụ thuộc vào sự biến đổi của gen và cách thức các gen này tương tác trong suốt quá trình sinh sản và phát triển của loài. Điều này chứng minh rằng số lượng NST không luôn phản ánh mức độ tiến hóa.
Bài tập 3 trang 26 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Tại sao NST được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào?
Nhiễm sắc thể (NST) được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào vì chúng chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền của sinh vật dưới dạng ADN. ADN là phân tử mang thông tin di truyền, mã hóa tất cả các chỉ thị sinh lý và hình thái của một sinh vật, từ đó quyết định các đặc điểm di truyền của con cái trong quá trình phân chia tế bào và di truyền qua các thế hệ.
Mỗi NST mang một hoặc nhiều gen, và mỗi gen chứa đựng các thông tin cần thiết cho việc tổng hợp protein và các chức năng khác của tế bào. Khi tế bào phân chia, các NST sẽ được sao chép và phân chia chính xác vào các tế bào con, đảm bảo rằng thông tin di truyền được truyền lại một cách chính xác từ thế hệ này sang thế hệ khác. Vì vậy, NST là cơ sở vật chất của tính di truyền.
Bài tập 4 trang 26 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Hãy chọn phương án trả lời đúng một nuclêôxôm có cấu trúc gồm:
A. Phân tử histôn được quấn bởi một đoạn ADN dài 146 cặp nuclêôtit.
B. Lõi là 8 phân tử histôn được một đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh 134\frac{\mathrm 3}{\mathrm 4}43 vòng.
C. 9 phân tử histôn được quấn quanh bởi đoạn ADN chứa 140 cặp nuclêôtit.
D. Lõi là đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit được bọc ngoài bởi 8 phân tử histôn.
Đáp án đúng là B. Lõi là 8 phân tử histôn được một đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh \(134\frac{\mathrm 3}{\mathrm 4}43\) vòng.
