Đột biến gen là gì? Nêu một số dạng biến đổi cấu trúc của gen?
Giải chi tiết
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến sự thay đổi số lượng hoặc trình tự của các nucleotide trên ADN. Các đột biến này thường diễn ra ở cấp độ phân tử, có thể gây ra những thay đổi trong quá trình phiên mã và dịch mã, từ đó ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của protein do gen đó quy định.
Đột biến gen có thể xảy ra ở cả tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục. Nếu xảy ra ở tế bào sinh dục, đột biến sẽ được di truyền cho thế hệ sau, trong khi đột biến ở tế bào sinh dưỡng chỉ ảnh hưởng đến cá thể mang đột biến.
Một số dạng biến đổi cấu trúc của gen phổ biến:
Thay thế cặp nucleotide: Một cặp base trên ADN bị thay thế bởi một cặp base khác.
Ví dụ: A-T → G-C.Hậu quả: Có thể thay đổi codon mã hóa amino acid, dẫn đến sản xuất protein khác biệt.
Mất cặp nucleotide: Một hoặc nhiều cặp nucleotide bị mất đi.
Ví dụ: Trình tự gốc "AGT-CGA" bị mất nucleotide "T" trở thành "AGC-GA".Hậu quả: Làm thay đổi khung đọc (frameshift mutation), ảnh hưởng nghiêm trọng đến toàn bộ protein.
Thêm cặp nucleotide: Một hoặc nhiều cặp nucleotide được thêm vào.
Ví dụ: Thêm "A" vào trình tự "AGT-CGA" trở thành "AAG-TCG-A".Hậu quả: Gây đột biến frameshift, làm thay đổi hoàn toàn chuỗi polypeptide.
Đảo vị trí cặp nucleotide: Một đoạn nhỏ ADN bị đảo ngược trình tự.
Ví dụ: Trình tự "A-G-T-C" đảo ngược thành "C-T-G-A".Hậu quả: Có thể ảnh hưởng đến chức năng của gen nếu nằm trong vùng mã hóa.
Những dạng đột biến trên có thể xảy ra tự nhiên hoặc do các tác nhân bên ngoài (vật lý, hóa học). Tùy thuộc vào vị trí và mức độ thay đổi, đột biến gen có thể gây hại, có lợi hoặc trung tính đối với sinh vật.
Bài tập 2 trang 64 SGK Sinh học 9
Tại sao đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật? Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen trong thực tiễn sản xuất.
Giải chi tiết
Tại sao đột biến gen thường có hại? Đột biến gen thường có hại cho sinh vật bởi vì:
Thay đổi cấu trúc protein:
Đột biến gen thường dẫn đến sản xuất protein không bình thường hoặc không có chức năng.Ví dụ: Một amino acid quan trọng bị thay đổi có thể làm mất khả năng xúc tác của enzyme hoặc làm giảm hiệu quả hoạt động của protein cấu trúc.
Làm rối loạn các quá trình sinh học:
Protein bị lỗi có thể gây rối loạn các quá trình sinh hóa hoặc phá vỡ cân bằng nội môi.Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình liềm ở người do đột biến gen mã hóa hemoglobin.
Gây chết hoặc giảm sức sống:
Nhiều đột biến gen gây chết phôi sớm hoặc làm giảm khả năng thích nghi, dẫn đến sinh vật bị loại bỏ trong quá trình chọn lọc tự nhiên.
Ảnh hưởng đến các thế hệ sau:
Nếu đột biến xảy ra ở tế bào sinh dục, chúng có thể di truyền và gây hại cho thế hệ sau.
Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen trong thực tiễn sản xuất
Nguồn nguyên liệu cho chọn lọc và tiến hóa:
Đột biến gen tạo ra các biến dị di truyền, làm phong phú vốn gen trong quần thể.Đây là nguồn nguyên liệu quan trọng cho quá trình chọn lọc tự nhiên và nhân tạo.
Tạo giống mới:
Trong nông nghiệp, đột biến gen được sử dụng để tạo ra các giống cây trồng hoặc vật nuôi có đặc tính ưu việt như năng suất cao, kháng bệnh, chịu hạn, chịu mặn.Ví dụ: Sử dụng tia phóng xạ hoặc hóa chất để tạo đột biến trên lúa, tạo ra giống lúa có hạt dài hơn hoặc khả năng chống sâu bệnh tốt hơn.
Sản xuất thuốc và công nghệ sinh học:
Một số đột biến gen có thể tạo ra vi sinh vật sản xuất thuốc kháng sinh hoặc enzyme ứng dụng trong công nghiệp.
Nghiên cứu và điều trị bệnh di truyền:
Việc hiểu và sử dụng đột biến gen giúp con người phát triển các phương pháp điều trị bệnh di truyền hoặc cải thiện chất lượng cuộc sống.
Mặc dù đột biến gen thường có hại, nhưng nếu được ứng dụng đúng cách, nó mang lại những lợi ích lớn lao trong sản xuất và đời sống.
Bài tập 3 trang 64 SGK Sinh học 9
Nguyên nhân gây đột biến gen là gì?
Giải chi tiết
Nguyên nhân gây đột biến gen có thể phân thành hai nhóm chính: tác nhân tự nhiên và tác nhân nhân tạo.
a) Đột biến gen phát sinh do sự rối loạn trong quá trình tự sao chép ADN dưới tác dụng của các yếu tố tự nhiên
Sự sai sót trong tự sao chép ADN:
Quá trình nhân đôi ADN không phải lúc nào cũng hoàn hảo. Các enzyme polymerase đôi khi gắn sai nucleotide vào chuỗi ADN mới.
Tác động của các yếu tố vật lý tự nhiên:
Bức xạ nền từ tia UV trong ánh sáng mặt trời, tia X, tia gamma trong tự nhiên có thể gây phá vỡ hoặc thay đổi liên kết hóa học trong ADN.
Tác động của các chất hóa học tự nhiên:
Các hợp chất nội sinh như gốc tự do hoặc sản phẩm phụ của quá trình chuyển hóa tế bào có thể tương tác và làm hỏng ADN.
Điều kiện môi trường:
Nhiệt độ cao hoặc điều kiện khắc nghiệt cũng có thể gây đột biến gen.
b) Đột biến gen phát sinh do con người gây đột biến nhân tạo bằng tác nhân vật lý và hóa học
Tác nhân vật lý:
Các bức xạ ion hóa như tia X, tia gamma được sử dụng để gây đột biến nhân tạo. Chúng có thể làm đứt gãy chuỗi ADN hoặc thay đổi liên kết hóa học.
Tác nhân hóa học:
Các hóa chất như acridine, EMS (ethyl methanesulfonate) hoặc nitrosamine có khả năng xen vào chuỗi ADN, gây lỗi trong quá trình sao chép.
c) Do quá trình giao phối giữa các cá thể khác loài
Giao phối giữa các loài khác nhau không phải là nguyên nhân gây đột biến gen mà tạo ra tổ hợp gen mới. Đột biến gen liên quan trực tiếp đến sự thay đổi cấu trúc hoặc trình tự nucleotide, không phải do lai giống.
d) Đáp án đúng là D: Cả a và b.
Cả hai yếu tố tự nhiên và nhân tạo đều là nguyên nhân gây đột biến gen. Tác nhân tự nhiên xảy ra một cách ngẫu nhiên và liên tục trong tự nhiên, trong khi tác nhân nhân tạo được con người áp dụng có mục đích, thường phục vụ cho sản xuất và nghiên cứu
