Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST, làm thay đổi trình tự hoặc số lượng gen trên NST. Những thay đổi này thường xảy ra do tác động của các yếu tố lý, hóa học hoặc sinh học, gây ra sự đứt gãy hoặc tái sắp xếp các đoạn NST. Đột biến cấu trúc NST thường dẫn đến các hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng đến quá trình di truyền và biểu hiện của tính trạng.
Có bốn dạng chính của đột biến cấu trúc NST:
1. Mất đoạn: Mất đoạn là hiện tượng một đoạn của NST bị đứt và mất đi. Hệ quả là số lượng gen trên NST giảm, gây mất cân bằng hệ gen, làm thay đổi kiểu hình của sinh vật. Ví dụ: Mất đoạn ở NST số 5 ở người gây hội chứng "tiếng khóc mèo kêu", đặc trưng bởi tiếng khóc như tiếng mèo, chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
2. Lặp đoạn: Lặp đoạn là hiện tượng một đoạn của NST xuất hiện nhiều lần trên cùng một NST hoặc trên một NST khác. Điều này làm tăng số lượng bản sao của một số gen, gây ra tình trạng dư thừa sản phẩm của gen. Ví dụ: Lặp đoạn ở NST X ở người gây hội chứng "nữ hóa nam".
3. Đảo đoạn: Đảo đoạn là hiện tượng một đoạn của NST bị đứt ra, sau đó quay ngược 180° rồi nối lại vào vị trí cũ. Đảo đoạn làm thay đổi trình tự gen, gây khó khăn trong quá trình bắt cặp và trao đổi chéo trong giảm phân. Đảo đoạn có thể là đảo đoạn tâm động hoặc không tâm động.
4. Chuyển đoạn: Chuyển đoạn là hiện tượng một đoạn của NST bị đứt ra và gắn vào một NST khác không tương đồng. Có hai dạng chính: chuyển đoạn tương hỗ (hai NST không tương đồng trao đổi đoạn với nhau) và chuyển đoạn không tương hỗ (một đoạn của NST gắn vào NST khác mà không trao đổi lại). Ví dụ: Chuyển đoạn giữa NST số 21 và NST khác gây ra hội chứng Down.
Những dạng đột biến cấu trúc NST này không chỉ ảnh hưởng đến cá thể mang đột biến mà còn có thể di truyền qua các thế hệ, góp phần tạo nên tính đa dạng sinh học nhưng cũng có thể gây bệnh di truyền ở người.
Bài tập 2 trang 66 SGK Sinh học 9
Những nguyên nhân nào gây ra đột biến cấu trúc NST?
Giải chi tiết:
Đột biến cấu trúc NST xuất hiện do các nguyên nhân chủ yếu sau đây:
1. Tác động của các yếu tố vật lý:
Tia phóng xạ: Các loại tia như tia X, tia gamma, tia UV có khả năng ion hóa các phân tử trong tế bào, gây đứt gãy NST.Sốc nhiệt: Sự thay đổi đột ngột của nhiệt độ có thể làm rối loạn hoạt động của enzym liên quan đến tái bản và sửa chữa DNA, dẫn đến đứt gãy NST.
2. Tác động của các yếu tố hóa học:
Các chất độc hại: Một số hóa chất như acridine, colchicine, thuốc trừ sâu hoặc các chất gây ung thư có thể làm tổn thương NST.Tác nhân gây alkyl hóa: Những chất này gây liên kết chéo giữa các phân tử DNA, làm rối loạn quá trình sao chép và gây ra đột biến.
3. Tác động của yếu tố sinh học:
Virus: Một số loại virus có khả năng chèn gen của chúng vào NST của sinh vật chủ, gây ra đột biến cấu trúc. Ví dụ: Virus HPV có thể gây đột biến trong các gen kiểm soát chu kỳ tế bào.Các yếu tố di truyền: Sai sót trong quá trình phân bào như trao đổi chéo không đều giữa các NST tương đồng trong giảm phân, hoặc sự không phân ly của các NST cũng có thể dẫn đến đột biến cấu trúc.
4. Nguyên nhân tự nhiên:
Quá trình nhân đôi DNA sai sót: Trong quá trình sao chép DNA, nếu cơ chế sửa lỗi không hoạt động hiệu quả, các sai sót có thể dẫn đến đột biến cấu trúc NST.Đứt gãy tự phát của NST: Dưới tác động của các lực cơ học trong tế bào, NST có thể bị đứt gãy tự nhiên.
Các nguyên nhân trên không chỉ tác động độc lập mà còn có thể phối hợp gây ra đột biến cấu trúc NST, làm thay đổi hệ gen và ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như khả năng sinh sản của sinh vật.
Bài tập 3 trang 66 SGK Sinh học 9
Tại sao biến đổi cấu trúc NST lại gây hại cho con người và sinh vật?
Giải chi tiết:
Biến đổi cấu trúc NST thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng xấu đến con người và sinh vật do các nguyên nhân sau:
1. Làm mất cân bằng hệ gen:
Biến đổi cấu trúc NST như mất đoạn hoặc lặp đoạn làm thay đổi số lượng gen, dẫn đến mất cân bằng về sản phẩm gen. Điều này gây ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình sinh tổng hợp protein, làm rối loạn các hoạt động sinh lý trong cơ thể. Ví dụ: Hội chứng mất đoạn NST số 5 gây tiếng khóc mèo kêu và chậm phát triển trí tuệ.
2. Ảnh hưởng đến sự phân chia tế bào:
Các dạng đột biến như chuyển đoạn hoặc đảo đoạn có thể gây ra khó khăn trong quá trình bắt cặp và trao đổi chéo của NST trong giảm phân, dẫn đến tạo ra giao tử bất thường. Điều này có thể gây sảy thai hoặc sinh con mang các bệnh lý di truyền.
3. Gây bệnh lý di truyền:
Một số biến đổi cấu trúc NST liên quan trực tiếp đến các bệnh di truyền. Ví dụ: Hội chứng Down do chuyển đoạn giữa NST số 21 và NST khác, hoặc các dạng lặp đoạn gây ung thư.
4. Làm giảm khả năng sống sót và sinh sản:
Biến đổi cấu trúc NST có thể gây ra những thay đổi lớn trong kiểu hình, làm giảm khả năng thích nghi của sinh vật với môi trường. Những cá thể mang đột biến thường có sức khỏe yếu, dễ mắc bệnh và giảm khả năng sinh sản.
5. Ảnh hưởng đến quá trình tiến hóa:
Mặc dù một số biến đổi cấu trúc NST có thể tạo ra sự đa dạng sinh học, nhưng phần lớn các biến đổi này thường gây hại và không được chọn lọc tự nhiên duy trì. Điều này làm giảm cơ hội sống sót của loài trong môi trường thay đổi.
Tóm lại, biến đổi cấu trúc NST gây hại cho con người và sinh vật do tác động trực tiếp đến hệ gen, quá trình phân bào, sức khỏe và khả năng sinh sản. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, chúng có thể tạo ra các đặc điểm mới giúp sinh vật thích nghi tốt hơn với môi trường.
