Hướng dẫn giải bài tập SGK Cơ bản và Nâng cao Sinh học 12 Bài 22 Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học
Bài 1 trang 96 SGK Sinh học 12: Gánh nặng di truyền trong các quần thể người được biểu hiện như thế nào?
Gánh nặng di truyền là một thuật ngữ trong di truyền học để chỉ tổng hợp các rối loạn di truyền hoặc các bệnh lý có yếu tố di truyền trong một quần thể. Mỗi quần thể người có thể chứa đựng một số lượng lớn các gen gây ra bệnh di truyền, khiến cho một tỷ lệ đáng kể trong dân số có nguy cơ mắc các bệnh này. Gánh nặng di truyền trong quần thể người có thể biểu hiện qua nhiều hình thức khác nhau như sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh, sự bùng phát các bệnh di truyền trong một nhóm người nhất định, hoặc sự xuất hiện của các rối loạn phát triển và di truyền.
Một trong những yếu tố cơ bản trong việc xác định gánh nặng di truyền chính là tỷ lệ người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện ra bên ngoài, được gọi là người mang gen. Những người này có thể không có triệu chứng lâm sàng của bệnh, nhưng có thể truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Ví dụ điển hình là các bệnh di truyền như bệnh tế bào hình liềm, bệnh cystic fibrosis, hay bệnh hemophilia. Trong một số trường hợp, các bệnh lý này có thể không được phát hiện ngay lập tức, dẫn đến sự lây truyền qua nhiều thế hệ mà không có biện pháp can thiệp kịp thời.
Sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh di truyền trong các quần thể người thường liên quan đến một số yếu tố di truyền và môi trường. Các gen lặn có thể tồn tại trong các thế hệ mà không được biểu hiện ra ngoài, nhưng khi hai người mang gen lặn kết hôn với nhau, khả năng sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền là khá cao. Ngoài ra, các bệnh như ung thư, bệnh tim mạch, hay tiểu đường cũng có yếu tố di truyền, tuy nhiên, chúng còn chịu ảnh hưởng của các yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, lối sống, và tiếp xúc với các yếu tố độc hại.
Các nghiên cứu về gánh nặng di truyền không chỉ giúp xác định mức độ nguy cơ mà còn giúp cải thiện các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh. Việc hiểu rõ về các bệnh di truyền sẽ giúp các bác sĩ và nhà nghiên cứu tìm ra các phương pháp can thiệp sớm để giảm thiểu ảnh hưởng của gánh nặng di truyền đối với quần thể người.
Bài 2 trang 96 SGK Sinh học 12: Để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành những biện pháp gì?
Để bảo vệ vốn gen của loài người, các biện pháp can thiệp và bảo vệ di truyền học đóng vai trò rất quan trọng. Mục tiêu của những biện pháp này là hạn chế sự truyền bá của các bệnh lý di truyền và duy trì sự đa dạng di truyền trong quần thể loài người. Các biện pháp bảo vệ vốn gen bao gồm những bước sau:
Tư vấn di truyền: Đây là một trong những biện pháp quan trọng nhất trong bảo vệ vốn gen của loài người. Tư vấn di truyền giúp các cá nhân và gia đình hiểu được nguy cơ di truyền mà họ có thể mang, từ đó đưa ra các quyết định sáng suốt khi lập gia đình hoặc có con. Các bác sĩ và chuyên gia di truyền có thể đánh giá tình trạng di truyền của cha mẹ và tư vấn cho họ về khả năng truyền bệnh cho con cái. Tư vấn di truyền còn giúp phát hiện sớm những bệnh lý di truyền trong thai kỳ, từ đó có thể đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời.
Sàng lọc trước sinh: Các biện pháp sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền và rối loạn gen. Một trong những kỹ thuật phổ biến là chọc dò dịch ối để thu thập tế bào thai, từ đó phân tích gen và xác định các bất thường. Phát hiện sớm các bệnh di truyền sẽ giúp cha mẹ có sự chuẩn bị tốt hơn về mặt tâm lý và y tế, đồng thời có thể đưa ra quyết định về việc tiếp tục thai kỳ hoặc tìm kiếm phương án điều trị.
Giảm thiểu sự giao phối giữa những cá thể mang gen bệnh: Trong các quần thể người, khi những người mang gen bệnh di truyền kết hôn với nhau, khả năng sinh con mắc bệnh di truyền sẽ cao. Do đó, một trong những biện pháp bảo vệ vốn gen là khuyến khích sự kết hôn giữa những người có nguồn gốc di truyền khác nhau, nhằm tránh việc giao phối giữa những người mang gen bệnh.
Chẩn đoán và điều trị sớm: Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời các bệnh di truyền là một phần quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe con người và bảo vệ vốn gen của loài người. Các bệnh như phenylketonuria, thalassemia hay bệnh xơ nang có thể được điều trị hoặc quản lý tốt nếu được phát hiện từ sớm. Điều này giúp hạn chế sự lây lan của các bệnh này trong cộng đồng.
Giới thiệu và áp dụng công nghệ gen: Công nghệ gen, bao gồm việc sử dụng các phương pháp chỉnh sửa gen như CRISPR, có thể giúp loại bỏ hoặc sửa chữa các gen gây bệnh. Mặc dù vẫn còn nhiều tranh cãi về việc ứng dụng công nghệ gen vào việc can thiệp di truyền, nhưng nó mở ra những cơ hội mới trong việc bảo vệ vốn gen của loài người, giúp ngăn ngừa các bệnh di truyền di truyền qua các thế hệ.
Giáo dục cộng đồng và nâng cao nhận thức: Một yếu tố quan trọng không thể thiếu trong việc bảo vệ vốn gen là việc giáo dục cộng đồng về những nguy cơ và biện pháp phòng ngừa các bệnh di truyền. Việc nâng cao nhận thức sẽ giúp mọi người có sự chuẩn bị tốt hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và gia đình, đồng thời đưa ra các quyết định đúng đắn trong việc lập gia đình và sinh con.
Bài 3 trang 96 SGK Sinh học 12: Nêu một số vấn đề xã hội của Di truyền học?
Di truyền học không chỉ là một lĩnh vực nghiên cứu khoa học mà còn có nhiều vấn đề xã hội cần được quan tâm và giải quyết. Các vấn đề xã hội của di truyền học có thể bao gồm:
Bảo mật thông tin di truyền: Việc lưu trữ và sử dụng thông tin về di truyền cá nhân có thể gặp phải các vấn đề về quyền riêng tư và bảo mật. Khi công nghệ di truyền trở nên phát triển, các thông tin về di truyền của một người có thể được sử dụng trong nhiều mục đích khác nhau như tuyển dụng, bảo hiểm y tế hoặc trong các nghiên cứu khoa học. Điều này đặt ra câu hỏi về quyền sở hữu và quyền riêng tư của cá nhân liên quan đến thông tin di truyền của họ.
Tư vấn di truyền và quyết định sinh sản: Tư vấn di truyền có thể giúp các cặp vợ chồng nhận thức được các nguy cơ di truyền của họ khi có con. Tuy nhiên, việc sử dụng kết quả tư vấn di truyền để quyết định có nên sinh con hay không có thể gây ra những tranh cãi về đạo đức và quyền tự do sinh sản của con người. Một số người cho rằng việc quyết định sinh con dựa trên thông tin di truyền có thể dẫn đến sự phân biệt giữa những người "không hoàn hảo" và "hoàn hảo".
Di truyền học và bất bình đẳng xã hội: Một số nghiên cứu di truyền có thể dẫn đến những quan điểm sai lệch về các nhóm người dựa trên gen của họ. Các kết quả nghiên cứu không chính xác về di truyền có thể bị lạm dụng để phân biệt chủng tộc, giới tính hay tình trạng kinh tế xã hội. Điều này có thể làm gia tăng sự phân biệt đối xử và bất bình đẳng trong xã hội.
Bài 4 trang 96 SGK Sinh học 12: Hãy chọn phương án trả lời đúng.
Trong chuẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:
A. Tính chất của nước ối.
B. Tế bào tử cung của người mẹ.
C. Tế bào thai bong ra trong nước ối.
D. Cả A và B đều đúng.
Câu trả lời đúng là C. Tế bào thai bong ra trong nước ối. Chọc dò dịch ối là một kỹ thuật chẩn đoán trước sinh nhằm thu thập các tế bào thai để phân tích về di truyền học. Phương pháp này thường được sử dụng để phát hiện các bất thường về gen của thai nhi, giúp bác sĩ phát hiện các bệnh di truyền như Down, Thalassemia hay các rối loạn di truyền khác.
Bài 2 trang 122 SGK Sinh học 12 Nâng cao: Di truyền y học đã hạn chế sự phát triển của virut HIV ở người bệnh như thế nào?
Di truyền y học đóng vai trò quan trọng trong việc hạn chế sự phát triển của virus HIV ở người bệnh. Việc nghiên cứu di truyền của người bệnh có thể giúp xác định những yếu tố bảo vệ hoặc dễ bị tổn thương trước virus HIV. Các nghiên cứu về di truyền học đã phát hiện ra rằng một số người có gen di truyền đặc biệt giúp họ kháng lại tác động của HIV. Một trong những yếu tố di truyền này là đột biến trong gen CCR5, giúp người mang gen này có khả năng chống lại virus HIV.
Bài 4 trang 122 SGK Sinh học 12 Nâng cao: Nhằm bảo vệ vốn gen di truyền của loài người di truyền học đã phát triển những lĩnh vực nghiên cứu nào? Hãy nêu những hậu quả của chất độc điôxin?
Di truyền học đã phát triển một số lĩnh vực nghiên cứu để bảo vệ vốn gen của loài người. Các lĩnh vực này bao gồm tư vấn di truyền, nghiên cứu về di truyền học phân tử, di truyền y học, và công nghệ gen. Những nghiên cứu này giúp phát hiện và can thiệp sớm các vấn đề di truyền. Chất độc điôxin, được biết đến là một chất ô nhiễm môi trường, có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe con người, bao gồm các dị tật bẩm sinh, rối loạn chức năng sinh sản và các bệnh ung thư.
