Khái niệm kiểu hình
Kiểu hình là toàn bộ các đặc điểm, tính trạng của cơ thể sinh vật biểu hiện ra bên ngoài, có thể quan sát hoặc đo lường được. Kiểu hình chịu ảnh hưởng của kiểu gen và môi trường. Trong đó, kiểu gen quyết định khả năng biểu hiện của kiểu hình, còn môi trường có thể làm thay đổi mức độ hoặc cách thức biểu hiện của kiểu hình.
Ví dụ minh họa
Ở cây đậu Hà Lan, kiểu hình hoa tím hoặc hoa trắng là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen quy định màu hoa và điều kiện môi trường.Ở người, màu mắt xanh, đen, hay nâu cũng được xem là kiểu hình. Ví dụ, người có kiểu gen quy định mắt nâu sẽ có kiểu hình mắt nâu, trừ khi bị ảnh hưởng bởi các yếu tố đột biến hay môi trường đặc biệt.Một ví dụ khác là chiều cao của một người phụ thuộc vào kiểu gen quy định tiềm năng phát triển và các yếu tố môi trường như dinh dưỡng, rèn luyện thể chất.
Kiểu hình có thể thay đổi dưới tác động của môi trường. Ví dụ, cùng một giống lúa, nhưng trồng ở các vùng có điều kiện đất đai, khí hậu khác nhau thì chiều cao cây, năng suất, và chất lượng hạt gạo cũng khác nhau. Như vậy, kiểu gen là cơ sở, còn môi trường là yếu tố điều chỉnh, góp phần tạo nên sự đa dạng về kiểu hình trong thực tế.
Nội dung định luật phân li của Menđen
Menđen đưa ra định luật phân li dựa trên các thí nghiệm lai một cặp tính trạng ở cây đậu Hà Lan. Nội dung của định luật như sau:"Trong quá trình hình thành giao tử, mỗi cặp nhân tố di truyền (gen) phân li độc lập về các giao tử, mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền của cặp."
Định luật phân li giải thích cách các gen (hay nhân tố di truyền) được truyền từ bố mẹ sang con cái một cách có quy luật. Trong đó, mỗi giao tử chỉ nhận một trong hai alen của cặp gen quy định tính trạng.
Ví dụ minh họa
Ở thí nghiệm của Menđen với cây đậu Hà Lan:Menđen lai hai cây đậu thuần chủng, một cây có hạt vàng (AA) và một cây có hạt xanh (aa). Thế hệ F1 thu được toàn cây có hạt vàng (Aa).Khi cho các cây F1 (Aa) tự thụ phấn, thế hệ F2 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình là 3 vàng: 1 xanh. Điều này chứng minh rằng cặp nhân tố di truyền quy định màu sắc hạt đã phân li trong quá trình hình thành giao tử, với mỗi giao tử chứa một nhân tố (A hoặc a).
Định luật phân li không chỉ áp dụng với thực vật mà còn đúng với nhiều loài động vật và cả con người trong việc di truyền các tính trạng đơn giản.
Kết quả thí nghiệm
Menđen tiến hành thí nghiệm với các cây đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng đối lập, như màu sắc hạt (hạt vàng và hạt xanh). Ông lai cây hạt vàng thuần chủng (AA) với cây hạt xanh thuần chủng (aa), kết quả thu được ở F1 toàn cây có hạt vàng (Aa). Khi cho F1 tự thụ phấn, ở thế hệ F2 xuất hiện tỉ lệ 3 hạt vàng: 1 hạt xanh.
Giải thích của Menđen
Nhân tố di truyền: Menđen giả định rằng mỗi tính trạng ở sinh vật được quy định bởi một cặp nhân tố di truyền (sau này gọi là gen). Mỗi gen lại tồn tại ở hai dạng (alen) khác nhau. Trong trường hợp này:Alen A quy định hạt vàng (trội).Alen a quy định hạt xanh (lặn).
Sự phân li trong quá trình hình thành giao tử: Menđen giải thích rằng trong quá trình tạo giao tử, hai alen của một cặp gen sẽ phân li độc lập, mỗi giao tử chỉ nhận một alen. Do đó:Cây hạt vàng thuần chủng (AA) tạo giao tử A.Cây hạt xanh thuần chủng (aa) tạo giao tử a.Khi thụ phấn, giao tử A và a kết hợp tạo thành thế hệ F1 (Aa).
Sự tổ hợp lại ở thế hệ F2: Khi các cây F1 (Aa) tự thụ phấn, các giao tử A và a của cây F1 tổ hợp ngẫu nhiên tạo ra thế hệ F2 với các kiểu gen và kiểu hình như sau:Kiểu gen: 1AA : 2Aa : 1aa.Kiểu hình: 3 cây hạt vàng (AA, Aa) : 1 cây hạt xanh (aa).
Kết luận
Menđen giải thích kết quả thí nghiệm bằng việc thiết lập khái niệm nhân tố di truyền, sự phân li và tổ hợp ngẫu nhiên của các alen trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh. Kết quả này cũng làm nền tảng cho định luật phân li.
Phân tích bài toán
Hai giống cá kiếm ban đầu là thuần chủng:Cá mắt đen thuần chủng: AA.Cá mắt đỏ thuần chủng: aa.Khi giao phối, F1 toàn cá mắt đen, chứng tỏ alen A quy định mắt đen là trội hoàn toàn so với alen a quy định mắt đỏ.
Quá trình lai
F1 (thế hệ con của AA × aa):Kiểu gen của F1: Toàn Aa (dị hợp).Kiểu hình của F1: Toàn cá mắt đen (do A trội hoàn toàn).
F2 (cho F1 tự thụ phấn hoặc giao phối):F1 (Aa) tạo ra các giao tử: 50% A, 50% a.Khi các giao tử kết hợp, kiểu gen ở F2 sẽ phân bố theo tỉ lệ:1AA : 2Aa : 1aa.Kiểu hình ở F2:3 cá mắt đen (AA, Aa) : 1 cá mắt đỏ (aa).
Kết quả cụ thể
Tỉ lệ kiểu gen ở F2: 1AA : 2Aa : 1aa (25% thuần chủng trội, 50% dị hợp, 25% thuần chủng lặn).
Tỉ lệ kiểu hình ở F2: 3 mắt đen : 1 mắt đỏ.
Giải thích
Kết quả này tuân theo định luật phân li của Menđen. Cặp gen quy định màu mắt (A, a) đã phân li độc lập khi tạo giao tử ở thế hệ F1, sau đó tổ hợp lại ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, tạo ra tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình như trên.
TÌm kiếm tại Trang Chủ