Hướng dẫn giải bài tập SGK Cơ bản và Nâng cao Sinh học 12 Bài 12 Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân
Bài tập 1 trang 53 SGK Sinh học 12 Nêu các đặc điểm di truyền của tính trạng do gen nằm trên NST X quy định?
Tính trạng do gen nằm trên NST X quy định có những đặc điểm di truyền đặc trưng, được phân loại vào nhóm di truyền liên kết với giới tính. Các đặc điểm chính của loại di truyền này bao gồm:
Di truyền ở giới tính khác nhau: Gen nằm trên NST X sẽ có kiểu di truyền khác nhau ở nam và nữ do sự khác biệt trong bộ NST giới tính của chúng. Cụ thể, nữ giới có hai NST X (XX), còn nam giới có một NST X và một NST Y (XY). Điều này khiến cho các tính trạng do gen nằm trên NST X được di truyền theo những cơ chế khác nhau ở nam và nữ.
Di truyền ở nữ giới: Nếu một tính trạng do gen lặn trên NST X quy định, nữ giới phải mang cả hai alen lặn (aa) để biểu hiện tính trạng đó. Trong trường hợp chỉ mang một alen lặn (Aa), nữ giới sẽ là người mang gen bệnh mà không biểu hiện bệnh. Điều này là do sự hiện diện của một alen trội trên NST X thứ hai có thể bù đắp cho alen lặn. Nếu một nữ giới mang gen trội và lặn trên các NST X (Aa), thì tính trạng đó sẽ không xuất hiện.
Di truyền ở nam giới: Nam giới chỉ có một NST X, do đó nếu trên NST X của nam có gen lặn, tính trạng đó sẽ biểu hiện ngay lập tức. Vì vậy, nam giới có xu hướng bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền liên quan đến gen lặn trên NST X nhiều hơn nữ giới, vì họ chỉ có một bản sao của NST X.
Di truyền từ mẹ sang con: Mẹ sẽ truyền gen trên NST X cho con trai và con gái. Con trai nhận NST X từ mẹ và nhận NST Y từ cha, trong khi con gái nhận một NST X từ mẹ và một NST X từ cha. Điều này có nghĩa là, nếu mẹ mang gen bệnh trên NST X, con trai của bà sẽ có 50% khả năng bị bệnh, trong khi con gái sẽ chỉ có 50% khả năng là người mang gen bệnh.
Các bệnh liên quan đến gen trên NST X: Một số bệnh di truyền liên quan đến gen trên NST X bao gồm bệnh mù màu đỏ xanh lục, hemophilia (bệnh rối loạn đông máu), và một số bệnh về cơ, thần kinh như Duchenne muscular dystrophy.
Các đặc điểm này cho thấy rằng di truyền liên kết với giới tính có sự khác biệt rõ rệt giữa nam và nữ, đặc biệt là khi tính trạng được quy định bởi gen nằm trên NST X.
Bài tập 2 trang 53 SGK Sinh học 12 Bệnh mù màu đỏ xanh lục ở người là do 1 gen lặn nằm trên NST X quy định. Một phụ nữ có em trai bị mù màu lấy 1 người chồng bình thường. Nếu cặp vợ chồng này sinh ra được 1 người con trai thì xác suất để người con trai đó bị mù màu là bao nhiêu? Biết rằng bố mẹ của cặp vợ chồng này không bị bệnh.
Để giải quyết bài tập này, ta cần phân tích các thông tin di truyền liên quan đến bệnh mù màu đỏ xanh lục, một bệnh do gen lặn trên NST X gây ra.
Bệnh mù màu đỏ xanh lục: Gen quy định bệnh này nằm trên NST X, và nó là gen lặn. Điều này có nghĩa là để có bệnh, người đó cần phải mang hai alen lặn (gen m) trên cả hai NST X (ở nữ) hoặc một alen lặn trên NST X duy nhất (ở nam). Nam giới chỉ có một NST X, nên nếu có gen lặn m trên NST X, họ sẽ bị bệnh ngay lập tức. Trong khi đó, nữ giới phải có hai alen m (màm) trên cả hai NST X mới biểu hiện bệnh.
Giới tính của cặp vợ chồng: Chúng ta biết rằng người phụ nữ có em trai bị mù màu, nên cô ấy chắc chắn là người mang gen lặn m trên một NST X (gen kiểu hình X^mX). Cô ấy lấy một người chồng bình thường, có kiểu gen XY. Chồng không mang gen bệnh, vì vậy kiểu gen của anh ta là XY.
Xác suất con trai bị mù màu: Cặp vợ chồng này có con trai, nghĩa là người con trai sẽ nhận NST Y từ cha và NST X từ mẹ. Mẹ là người mang gen lặn m trên một NST X, nên con trai của họ sẽ nhận được NST X từ mẹ, và do đó sẽ có kiểu gen X^mY. Vì vậy, người con trai này sẽ bị mù màu với xác suất 100% (do có gen m lặn trên NST X duy nhất của mình).
Kết luận: Xác suất để người con trai bị mù màu là 100%.
Bài tập 3 trang 53 SGK Sinh học 12 Làm thế nào để nhận biết được bệnh di truyền do gen lặn nằm trên NST giới tính X hay do gen NST thường quy định?
Để nhận biết được bệnh di truyền do gen lặn nằm trên NST giới tính X hay do gen NST thường quy định, cần phải phân tích sự khác biệt trong kiểu di truyền và biểu hiện của bệnh ở các thế hệ.
Di truyền gen lặn trên NST X: Đặc điểm nổi bật của bệnh di truyền do gen lặn trên NST X là bệnh sẽ ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, vì nam giới chỉ có một NST X. Nếu gen lặn gây bệnh trên NST X của nam giới, anh ta sẽ bị bệnh ngay lập tức, còn nữ giới phải có hai alen lặn trên cả hai NST X mới bị bệnh. Do đó, bệnh do gen lặn trên NST X sẽ có tỉ lệ mắc bệnh cao ở nam giới và thấp ở nữ giới, và nữ giới thường là người mang gen bệnh mà không biểu hiện ra ngoài.
Di truyền gen lặn trên NST thường: Các bệnh di truyền do gen lặn nằm trên NST thường có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, vì cả hai giới đều có hai bản sao của NST thường. Nếu một người có kiểu gen aa, người đó sẽ biểu hiện bệnh, bất kể là nam hay nữ. Tuy nhiên, ở nữ, bệnh này chỉ biểu hiện khi cả hai alen đều là lặn (aa), trong khi ở nam, chỉ cần một alen lặn là đủ để biểu hiện bệnh.
Phân biệt bằng phép lai: Để xác định xem bệnh là do gen trên NST X hay NST thường, một cách đơn giản là thực hiện phép lai giữa các cá thể có các kiểu gen khác nhau. Nếu kết quả lai cho thấy tính trạng chỉ xuất hiện ở nam giới và không xuất hiện ở nữ giới, rất có thể bệnh đó do gen lặn trên NST X. Nếu bệnh xuất hiện ở cả hai giới với tỉ lệ gần bằng nhau, thì bệnh có thể do gen lặn nằm trên NST thường.
Kết luận: Sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ trong các phép lai có thể giúp xác định gen gây bệnh là nằm trên NST giới tính X hay NST thường.
Bài tập 4 trang 54 SGK Sinh học 12 Nêu đặc điểm di truyền của gen ngoài nhân. Làm thế nào để biết được tính trạng nào đó là do gen trong nhân hay gen nằm ngoài nhân quy định?
Gen ngoài nhân, hay còn gọi là gen ngoài nhân nguyên thủy, là những gen không nằm trong nhân tế bào mà nằm ở các cấu trúc khác, chủ yếu là trong các bào quan như ty thể (mitochondria) và plastid. Di truyền ngoài nhân có những đặc điểm đặc trưng như sau:
Di truyền qua mẹ: Đặc điểm nổi bật của di truyền ngoài nhân là gen ngoài nhân chủ yếu được truyền qua mẹ. Nguyên nhân là do trong quá trình thụ tinh, các tế bào tinh trùng của nam giới không mang theo các bào quan (ty thể hay plastid), trong khi tế bào trứng của nữ giới lại chứa nhiều bào quan, bao gồm cả ty thể và plastid. Vì vậy, tất cả các bào quan này sẽ được di truyền từ mẹ sang con. Do đó, các tính trạng do gen ngoài nhân quy định sẽ có xu hướng di truyền theo dòng mẹ.
Đặc điểm di truyền độc lập với giới tính: Di truyền ngoài nhân không liên quan đến giới tính của cá thể, vì các bào quan như ty thể và plastid có mặt ở cả tế bào nam và nữ. Điều này có nghĩa là tính trạng do gen ngoài nhân quy định sẽ không bị ảnh hưởng bởi sự khác biệt giới tính, và tỉ lệ di truyền của tính trạng này giữa các thế hệ không có sự khác biệt giữa nam và nữ.
Di truyền độc lập với di truyền nhân: Các gen ngoài nhân không liên kết với các gen trong nhân tế bào, nghĩa là chúng không tuân theo các quy luật di truyền Mendel về di truyền của gen trong nhân. Điều này có thể dẫn đến các kiểu di truyền khác biệt và không tuân theo các nguyên lý như di truyền liên kết hay di truyền phân ly độc lập mà chúng ta thấy ở các gen nằm trong nhân.
Di truyền của gen ngoài nhân: Một số tính trạng có thể được quy định bởi các gen trong ty thể hoặc plastid. Ví dụ, tính trạng màu sắc của hoa ở một số loài thực vật được quy định bởi các gen trong plastid, còn tính trạng của một số bệnh ở người, như bệnh Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), được quy định bởi gen trong ty thể.
Để biết được tính trạng nào đó là do gen trong nhân hay gen ngoài nhân quy định, ta có thể dựa vào một số phương pháp phân tích di truyền sau:
Di truyền theo dòng mẹ: Nếu một tính trạng có xu hướng di truyền từ mẹ sang con mà không thay đổi qua giới tính, thì rất có thể tính trạng này được quy định bởi gen trong ty thể hoặc plastid.
Nghiên cứu ở thế hệ F1: Nếu các phép lai của các cá thể có kiểu gen khác nhau cho thấy tỉ lệ mắc bệnh hay tính trạng có sự khác biệt lớn giữa các thế hệ, điều này có thể giúp xác định gen quy định tính trạng này là gen ngoài nhân.
Tách biệt di truyền: Một cách khác là nghiên cứu di truyền các bào quan như ty thể hoặc plastid trong các thế hệ sau để tìm ra sự phân biệt giữa các cá thể. Nếu gen ngoài nhân điều khiển tính trạng đó, các phép lai có thể sẽ cho kết quả khác biệt giữa các giới hoặc giữa các thế hệ, trái ngược với các gen nằm trong nhân.
Kết luận: Để xác định tính trạng nào được quy định bởi gen trong nhân hay ngoài nhân, ta cần chú ý đến phương thức di truyền qua mẹ và sự độc lập với di truyền giới tính, cũng như phân tích di truyền của các bào quan ngoài nhân.
Bài tập 5 trang 54 SGK Sinh học 12 Nếu kết quả của phép lai thuận và phép lai nghịch mà khác nhau ở 2 giới (ở loài có cơ chế xác định giới tính kiểu XX - XY) thì kết luận nào được rút ra ở dưới đây là đúng?
A. Gen quy định tính trạng nằm ở NST giới tính X.
B. Gen quy định tính trạng nằm trong ti thể.
C. Gen quy định tính trạng nằm trên NST Y.
D. Không có kết luận nào nêu trên là đúng.
Để giải bài này, ta cần phân tích cơ chế di truyền và sự khác biệt kết quả giữa phép lai thuận và phép lai nghịch ở các giới.
Lai thuận và lai nghịch: Phép lai thuận là khi cá thể mang gen trội giao phối với cá thể mang gen lặn, trong khi phép lai nghịch là khi các cá thể giao phối với nhau nhưng vai trò của các gen trội và lặn thay đổi. Kết quả của phép lai thuận và phép lai nghịch sẽ giúp xác định sự liên kết gen với giới tính hoặc vị trí của gen trên các NST giới tính.
Gen nằm ở NST giới tính X: Nếu kết quả của phép lai thuận và phép lai nghịch khác nhau ở hai giới, có thể kết luận rằng gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính X. Nguyên nhân là do gen trên NST X sẽ có ảnh hưởng khác nhau ở nam và nữ, vì nữ có hai NST X còn nam chỉ có một NST X.
Gen nằm trong ti thể: Gen trong ti thể thường không ảnh hưởng đến sự khác biệt giữa phép lai thuận và nghịch, vì di truyền ti thể chủ yếu được truyền qua mẹ và không phân biệt theo giới tính. Vì vậy, kết quả khác nhau giữa hai phép lai không liên quan đến gen trong ti thể.
Gen nằm trên NST Y: Gen trên NST Y có thể quy định một số tính trạng nhất định, nhưng không phải tất cả các tính trạng đều bị ảnh hưởng bởi gen trên NST Y. Ngoài ra, gen trên NST Y không có sự khác biệt rõ rệt giữa phép lai thuận và phép lai nghịch như gen trên NST X.
Kết luận: Nếu kết quả của phép lai thuận và phép lai nghịch khác nhau ở hai giới, thì gen quy định tính trạng đó nằm trên NST giới tính X.
Bài tập 3 trang 63 SGK Sinh học 12 Nâng cao Di truyền liên kết giới tính được ứng dụng như thế nào trong thực tiễn?
Di truyền liên kết giới tính, đặc biệt là các bệnh di truyền liên quan đến gen nằm trên NST X, có ứng dụng quan trọng trong nhiều lĩnh vực, bao gồm y học, nông nghiệp và công nghệ sinh học. Một số ứng dụng thực tiễn của di truyền liên kết giới tính bao gồm:
Chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền: Các bệnh liên quan đến gen nằm trên NST X như bệnh mù màu, hemophilia, và bệnh Duchenne muscular dystrophy có thể được chẩn đoán sớm nhờ vào việc phân tích di truyền. Việc xác định người mang gen bệnh và những cá thể có nguy cơ cao giúp các bác sĩ đưa ra phương án điều trị và tư vấn di truyền cho gia đình.
Tư vấn di truyền: Di truyền liên kết giới tính giúp các chuyên gia di truyền xác định khả năng di truyền của một bệnh trong gia đình, đặc biệt là các bệnh liên quan đến gen lặn trên NST X. Điều này đặc biệt hữu ích trong việc tư vấn cho những gia đình có tiền sử bệnh di truyền, giúp họ hiểu rõ hơn về nguy cơ lây truyền cho thế hệ sau.
Ứng dụng trong nông nghiệp: Di truyền liên kết giới tính có thể được sử dụng để kiểm soát giới tính trong chăn nuôi hoặc trồng trọt, ví dụ như trong việc lai tạo các giống cây trồng hoặc vật nuôi có đặc điểm mong muốn. Điều này giúp tăng năng suất và chất lượng sản phẩm nông nghiệp.
Nghiên cứu và phát triển các liệu pháp gene: Di truyền liên kết giới tính đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu các liệu pháp gene để điều trị các bệnh di truyền. Việc hiểu rõ các cơ chế di truyền này giúp các nhà khoa học phát triển các phương pháp điều trị mới, đặc biệt là đối với các bệnh liên quan đến gen lặn trên NST X.
Kết luận: Di truyền liên kết giới tính có nhiều ứng dụng trong chẩn đoán bệnh di truyền, tư vấn di truyền, nông nghiệp và nghiên cứu phát triển liệu pháp gene.
Bài tập 4 trang 63 SGK Sinh học 12 Nâng cao Ở người, gen M quy định mắt bình thường, gem m quy định mù màu (đỏ và lục). Mẹ (1) và bố (2) đều bình thường, sinh được một trai (3) mù màu và một gái (4) bình thường. Người con gái lớn lên và lấy chồng (5) bị mù màu, sinh được một con gái (6) bình thường và một con gái (7) mù màu. Xác định kiểu gen của 7 người trong gia đình đó?
Để xác định kiểu gen của từng người trong gia đình, ta cần phải phân tích sự di truyền của gen quy định màu mắt, một tính trạng do gen lặn m nằm trên NST X quy định.
Mẹ (1): Mẹ có mắt bình thường, nhưng mang gen lặn m, vì bà là người mang gen bệnh mà không biểu hiện ra ngoài. Do đó, mẹ phải có kiểu gen X^M X^m.
Bố (2): Bố có mắt bình thường, vì vậy ông có kiểu gen XY.
Con trai (3): Con trai mù màu (đỏ và lục), nghĩa là anh ta phải nhận một alen m từ mẹ và một NST Y từ bố. Do đó, kiểu gen của con trai là X^m Y.
Con gái (4): Con gái có mắt bình thường, nhưng cô ấy nhận một NST X bình thường từ bố và một NST X mang gen m từ mẹ. Do đó, kiểu gen của cô ấy là X^M X^m.
Chồng của con gái (5): Chồng của con gái bị mù màu, vì vậy anh ta có kiểu gen X^m Y.
Con gái (6): Con gái có mắt bình thường, vì cô ấy nhận một NST X bình thường từ mẹ và một NST X bình thường từ bố. Do đó, kiểu gen của cô ấy là X^M X^M.
Con gái (7): Con gái bị mù màu, vì vậy cô ấy phải nhận một alen m từ mẹ và một alen m từ bố. Do đó, kiểu gen của cô ấy là X^m X^m.
Kết luận: Kiểu gen của các thành viên trong gia đình như sau:
