Làm thế nào có thể phát hiện được 2 gen nào đó liên kết hay phân li độc lập?
Để phát hiện 2 gen có liên kết hay phân li độc lập, ta sử dụng phương pháp lai giữa các giống hoặc các dòng có kiểu gen khác nhau. Khi tiến hành lai giữa các cá thể có kiểu gen khác biệt, ta sẽ thu được thế hệ con với tỷ lệ phân li kiểu hình. Từ tỷ lệ kiểu hình trong thế hệ F2, ta có thể suy ra sự liên kết hay phân li độc lập của các gen.
Kiểm tra sự phân li độc lập: Theo định lý phân li độc lập của Mendel, nếu hai gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau hoặc trên các vùng nhiễm sắc thể không gần nhau, chúng sẽ phân li độc lập trong quá trình giảm phân. Khi hai gen phân li độc lập, tỉ lệ phân li kiểu hình trong thế hệ con sẽ theo tỷ lệ 9:3:3:1 hoặc các tỷ lệ tương tự, trong đó các kiểu hình khác nhau xuất hiện với các tần số dự đoán được. Ví dụ, nếu ta lai một giống có kiểu gen AaBb × AaBb (gen A và gen B nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau), thế hệ con F2 sẽ có tỷ lệ kiểu hình gần 9:3:3:1. Điều này là bằng chứng cho thấy hai gen phân li độc lập.
Kiểm tra sự liên kết gen: Nếu hai gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và rất gần nhau, chúng có xu hướng di truyền cùng nhau trong quá trình giảm phân, dẫn đến sự liên kết gen. Khi hai gen liên kết, tỷ lệ phân li kiểu hình trong thế hệ F2 sẽ không theo tỷ lệ Mendel dự đoán cho phân li độc lập. Thay vào đó, tỷ lệ kiểu hình sẽ bị lệch so với tỷ lệ 9:3:3:1, và sẽ có sự xuất hiện các tổ hợp kiểu hình đặc biệt hơn là sự kết hợp các kiểu gen giống nhau từ P. Tỉ lệ kiểu hình trong trường hợp này sẽ chịu ảnh hưởng của độ gần nhau của các gen trên nhiễm sắc thể và tần số hoán vị gen.
Bài tập 2 trang 49 SGK Sinh học 12
Có thể dùng những phép lai nào để xác định khoảng cách giữa 2 gen trên NST? Phép lai nào hay được dùng hơn? Vì sao?
Để xác định khoảng cách giữa hai gen trên nhiễm sắc thể, ta có thể sử dụng phép lai giữa các dòng thuần chủng hoặc lai giữa các cá thể có kiểu gen khác nhau. Khi đó, tần số hoán vị gen (hoặc tần số tái tổ hợp) được tính dựa trên tỷ lệ kiểu hình trong thế hệ con. Từ đó, ta có thể tính được khoảng cách giữa hai gen.
Lai phân tích (Test cross): Phép lai phân tích là phương pháp đơn giản nhất để xác định khoảng cách giữa hai gen. Trong phép lai này, một cá thể dị hợp tử (F1) lai với một cá thể đồng hợp tử lặn (aa, bb, hoặc kiểu gen có thể kiểm tra sự phân ly của gen lặn). Khi đó, nếu các gen phân li độc lập hoặc có một mức độ liên kết gen nào đó, tỷ lệ kiểu hình trong thế hệ con sẽ thay đổi và tần số hoán vị sẽ được tính. Từ tần số hoán vị này, ta có thể suy ra khoảng cách giữa các gen.
Phép lai di truyền các cặp gen liên kết: Ngoài lai phân tích, người ta cũng có thể thực hiện các phép lai giữa các cặp gen có liên kết để tính toán khoảng cách giữa chúng. Thông qua tần suất hoán vị (cM), ta có thể xác định độ gần xa của các gen trên nhiễm sắc thể. Phép lai này được áp dụng phổ biến trong các nghiên cứu về bản đồ gen.
Phép lai nào hay được dùng hơn: Phép lai phân tích (test cross) là phương pháp hay được dùng hơn vì nó dễ thực hiện và cho kết quả chính xác trong việc xác định khoảng cách giữa các gen. Khi sử dụng test cross, chỉ cần xác định tỷ lệ phân li của các kiểu hình trong thế hệ con là có thể tính được tần số hoán vị và suy ra khoảng cách giữa các gen.
Bài tập 3 trang 49 SGK Sinh học 12
Ruồi giấm có 4 cặp NST. Vậy ta có thể phát hiện được tối đa là bao nhiêu nhóm gen liên kết?
Ruồi giấm (Drosophila melanogaster) có 4 cặp nhiễm sắc thể (NST), trong đó mỗi cặp nhiễm sắc thể có thể chứa nhiều gen. Tuy nhiên, số lượng nhóm gen liên kết tối đa sẽ phụ thuộc vào số cặp nhiễm sắc thể và khả năng các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể.
Khái niệm nhóm gen liên kết: Một nhóm gen liên kết là một nhóm các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và di truyền cùng nhau trong quá trình giảm phân. Khi hai gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, chúng sẽ không phân li độc lập mà di truyền cùng nhau. Số lượng nhóm gen liên kết trong một loài phụ thuộc vào số lượng cặp nhiễm sắc thể và sự phân bố của các gen trên các nhiễm sắc thể.
Số nhóm gen liên kết tối đa: Ruồi giấm có 4 cặp nhiễm sắc thể, và mỗi cặp có thể có một nhóm gen liên kết. Vì vậy, trong lý thuyết, ruồi giấm có thể phát hiện tối đa là 4 nhóm gen liên kết. Điều này có nghĩa là, nếu mỗi cặp nhiễm sắc thể chứa các gen khác nhau và không có sự hoán vị gen, ta sẽ có 4 nhóm gen liên kết.
Tuy nhiên, nếu xảy ra hoán vị gen, các gen có thể tái tổ hợp và tạo thành các nhóm gen liên kết mới, làm thay đổi số lượng nhóm gen liên kết thực tế.
Bài tập 4 trang 49 SGK Sinh học 12
Làm thế nào có thể chứng minh được 2 gen có khoảng cách bằng 50 cM lại cùng nằm trên một NST?
Để chứng minh rằng hai gen có khoảng cách bằng 50 cM lại nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, ta cần dựa vào lý thuyết hoán vị gen và tần số hoán vị.
Khái niệm tần số hoán vị: Tần số hoán vị gen là tỷ lệ giữa số lượng cá thể có kiểu hình do sự tái tổ hợp gen (hoán vị gen) với tổng số cá thể trong một quần thể. Tần số hoán vị được tính bằng đơn vị centimorgan (cM), trong đó 1 cM tương ứng với 1% tỷ lệ hoán vị.
Tần số hoán vị 50 cM: Tần số hoán vị gen bằng 50 cM cho thấy rằng hai gen có thể phân li gần như độc lập, nghĩa là tần suất hoán vị rất cao, tương đương với phân li độc lập. Tuy nhiên, nếu tần số hoán vị đạt 50%, không có nghĩa là hai gen phân li độc lập, mà chỉ ra rằng các gen này có khoảng cách lớn đủ để có thể tái tổ hợp một cách tự do trong quá trình giảm phân, nhưng vẫn còn liên kết với nhau vì cùng nằm trên cùng một nhiễm sắc thể.
Để chứng minh, ta thực hiện phép lai giữa các cá thể có kiểu gen khác nhau và tính toán tỷ lệ kiểu hình trong thế hệ con. Nếu tỷ lệ kiểu hình phản ánh tần số hoán vị 50%, ta có thể kết luận rằng hai gen này cùng nằm trên một nhiễm sắc thể.
Bài tập 2 trang 58 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Giải thích cơ sở tế bào học của hoán vị gen. Vì sao tần số hoán vị gen không vượt quá 50%.
Hoán vị gen là hiện tượng trong quá trình giảm phân, trong đó các nhiễm sắc thể đồng dạng trao đổi các đoạn gen với nhau, tạo ra sự kết hợp gen mới. Cơ sở tế bào học của hoán vị gen nằm trong quá trình tái tổ hợp giữa các nhiễm sắc thể đồng dạng trong kỳ chuyển động của giảm phân I. Khi các nhiễm sắc thể đồng dạng tiếp xúc và trao đổi đoạn, các gen trên những đoạn đó sẽ hoán đổi vị trí, tạo ra các tổ hợp gen mới.
Tần số hoán vị gen không vượt quá 50% vì nếu tần số hoán vị vượt quá 50%, tức là các gen trên nhiễm sắc thể đã phân li độc lập, điều này không còn gọi là hoán vị gen mà là phân li độc lập giữa các gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Vì vậy, tần số hoán vị tối đa được giới hạn ở 50%.
Bài tập 4 trang 58 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Khi lai thuận và nghịch hai thứ đậu thuần chủng hạt trơn, có tua cuốn và hạt nhăn, không có tua cuốn với nhau đều được F1 toàn hạt trơn, có tua cuốn. Sau đó cho F1 giao phấn với nhau được F2 có tỉ lệ 3 hạt trơn, có tua cuốn: 1 hạt nhăn, không có tua cuốn.
a. Giải thích và viết sơ đồ lai từ P đến F2
Đây là một phép lai giữa hai giống đậu thuần chủng, trong đó một giống có hạt trơn, có tua cuốn (A_B_), giống còn lại có hạt nhăn, không có tua cuốn (aabb). Các kiểu gen này quy định các tính trạng độc lập. Từ phép lai này, ta có thể suy ra các bước lai và viết sơ đồ lai.
b. Để thế hệ sau có tỉ lệ 1 hạt trơn, có tua cuốn: 1 hạt trơn, không tua cuốn: 1 hạt nhăn, có tua cuốn: 1 hạt nhăn, không tua cuốn thì bố mẹ phải có kiểu gen và kiểu hình như thế nào?
Để có tỷ lệ này, bố mẹ phải có kiểu gen dị hợp tử về cả hai tính trạng.
