a) Xác định trình tự nuclêôtit của mạch ADN mã gốc đã tạo ra đoạn mARN này. Đoạn mARN đã cho có trình tự nuclêôtit như sau: ...UUUAAGAAUXUUGX... Để xác định trình tự nuclêôtit của mạch ADN mã gốc, ta cần nhớ rằng mạch ADN mã gốc sẽ có trình tự bổ sung với mạch mARN. Trong quá trình tổng hợp mARN, quá trình phiên mã diễn ra, trong đó các nuclêôtit của mRNA sẽ được ghép đôi với các nuclêôtit bổ sung trên mạch khuôn của ADN. Cụ thể:
A (adenin) sẽ ghép đôi với T (thymine)
U (uracil, thay thế cho T trong mARN) sẽ ghép đôi với A (adenin)
G (guanine) sẽ ghép đôi với C (cytosine)
X trong mARN có thể là bất kỳ base nào khác, giả sử là một base giả định thay thế cho T trong mARN, để tạo thành trình tự bổ sung trên ADN.
Do vậy, ta cần thay các nuclêôtit mARN bằng các cặp bổ sung trong ADN để xác định trình tự nuclêôtit của mạch ADN mã gốc.
U -> A
U -> A
U -> A
A -> T
A -> T
G -> C
A -> T
A -> T
A -> T
U -> A
X -> G (Giả định là X sẽ là G)
U -> A
U -> A
G -> C
X -> G
Như vậy, trình tự nuclêôtit của mạch ADN mã gốc sẽ là: ...AAATTCCTTATCCAGTAA...
b) Xác định 4 axit amin có thể được dịch mã từ điểm bắt đầu của đoạn mARN này. Mạch mARN đã cho là: ...UUUAAGAAUXUUGX... Để xác định các axit amin, ta sẽ sử dụng bảng mã di truyền để dịch mã từ mARN thành chuỗi axit amin. Trình tự mARN sẽ được dịch mã thành các codon 3 nuclêôtit, mỗi codon sẽ mã hóa cho một axit amin.
UUUA -> mã hóa cho axit amin Phenylalanine (Phe)
AAG -> mã hóa cho axit amin Lysine (Lys)
AAU -> mã hóa cho axit amin Asparagine (Asn)
XUU -> giả sử X là G, vì vậy nó mã hóa cho axit amin Leucine (Leu)
Như vậy, bốn axit amin được dịch mã từ mARN này là Phenylalanine, Lysine, Asparagine, Leucine.
c) Cho rằng thay thế nuclêôtit xảy ra ở ADN và nuclêôtit thứ ba (U) của mARN được thay thế bằng G. Xác định trình tự axit amin là kết quả của đột biến này. Khi có sự thay thế nuclêôtit tại vị trí thứ ba của mARN (U -> G), ta cần xem xét lại trình tự mARN. Đoạn mARN sau khi thay thế sẽ có dạng: ...UUUAAGAAUGUUGX...
UUUA -> vẫn mã hóa cho axit amin Phenylalanine (Phe)
AAG -> vẫn mã hóa cho axit amin Lysine (Lys)
AAU -> vẫn mã hóa cho axit amin Asparagine (Asn)
GUG -> mã hóa cho axit amin Valine (Val)
Như vậy, sau khi thay thế nuclêôtit U thành G, các axit amin được dịch mã từ mARN sẽ là Phenylalanine, Lysine, Asparagine và Valine.
d) Nếu việc thêm nuclêôtit xảy ra trong ADN để G được thêm vào giữa nuclêôtit thứ ba và thứ tư. Xác định trình tự axit amin là kết quả của đột biến này. Khi có sự thêm nuclêôtit G vào giữa vị trí thứ ba và thứ tư của mARN, ta có một sự thay đổi trong trình tự nuclêôtit của mARN. Đoạn mARN mới sẽ có dạng: ...UUUGAAGAAUGUUGX... Khi này, các codon được chia lại thành:
UUU -> mã hóa cho axit amin Phenylalanine (Phe)
GAA -> mã hóa cho axit amin Glutamic acid (Glu)
GAU -> mã hóa cho axit amin Aspartic acid (Asp)
GUG -> mã hóa cho axit amin Valine (Val)
Do đó, sau khi thêm nuclêôtit, chuỗi axit amin mới sẽ là Phenylalanine, Glutamic acid, Aspartic acid và Valine.
e) Trên cơ sở những thông tin ở (c) và (d), hãy xác định loại đột biến nào trong ADN có hiệu quả sâu rộng hơn tới prôtêin khi dịch mã gen? Giải thích. Để đánh giá hiệu quả sâu rộng của các đột biến trong ADN, ta cần xem xét các dạng đột biến đã xảy ra và tác động của chúng đến chuỗi axit amin.
Trong trường hợp (c), đột biến thay thế nuclêôtit (U -> G) đã dẫn đến sự thay đổi một axit amin trong chuỗi protein từ Leucine (Leu) thành Valine (Val). Sự thay đổi này có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của protein, nhưng chỉ một axit amin bị thay đổi, không phải toàn bộ chuỗi.
Trong trường hợp (d), đột biến thêm nuclêôtit (thêm G) đã gây ra sự thay đổi trong nhiều axit amin trong chuỗi protein. Việc thêm một nuclêôtit làm thay đổi cấu trúc của protein một cách rõ rệt, vì số lượng axit amin bị thay đổi nhiều hơn và có thể ảnh hưởng đến chức năng của protein. Đặc biệt, việc thêm nuclêôtit có thể dẫn đến sự thay đổi cấu trúc không hồi phục của protein, làm mất chức năng hoặc thay đổi tính chất sinh học của protein.
Do đó, đột biến thêm nuclêôtit (trong trường hợp (d)) có thể có hiệu quả sâu rộng hơn đối với prôtêin khi dịch mã, vì nó có thể làm thay đổi nhiều axit amin và ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin.
Bài tập 3 trang 9 SBT Sinh học 12
a) Đột biến liên quan đến mấy cặp nuclêôtit? Thuộc dạng đột biến gen nào? Gen quy định tổng hợp chuỗi β của hemoglobin ở người bình thường có chiều dài 186 codon và có 1068 liên kết hiđrô. Gen đột biến gây bệnh thiếu máu HbC kém gen bình thường một liên kết hiđrô, nhưng chiều dài của 2 gen là bằng nhau. Đột biến này liên quan đến một sự thay đổi trong một cặp nuclêôtit trong gen. Đây là dạng đột biến gen đơn giản, vì sự thay đổi chỉ xảy ra trong một cặp nuclêôtit duy nhất, dẫn đến sự thay đổi trong chuỗi axit amin của prôtêin mà không làm thay đổi toàn bộ cấu trúc gen.
b) Số nuclêôtit mỗi loại trong gen bình thường và gen đột biến là bao nhiêu? Trong gen bình thường, chiều dài của gen là 186 codon, mỗi codon mã hóa cho một axit amin. Gen đột biến cũng có chiều dài 186 codon, tuy nhiên, có sự thay đổi ở một cặp nuclêôtit, dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc của chuỗi β hemoglobin.
c) Tính số lượng các axit amin của chuỗi pôlipeptit được tổng hợp từ gen bình thường và gen đột biến. Với mỗi gen bình thường và gen đột biến đều có chiều dài 186 codon, tương ứng với 186 axit amin trong chuỗi pôlipeptit được tổng hợp từ mỗi gen.
Bài tập 6 trang 10 SBT Sinh học 12
a) Viết trình tự phần tương ứng của mạch bổ sung. Mạch khuôn của gen đã cho là: TAX TXA GXG XTA GXA Trình tự bổ sung của mạch này sẽ là: ATG ATG CCG CAT CCT
b) Liên hệ với bảng mã di truyền (bảng 1 SGK Sinh học 12). Hãy hoàn thành bảng sau:
Mã trong ADN
Mã trong mARN
Thông tin được giải mã
TAX
AUG
Mã mở đầu với Met
TXA
AGU
Axit amin Ser
GXG
CXC
Axit amin Ser
XTA
ACG
Axit amin Thr
GXA
CUA
Axit amin Leu
c) Chỉ ra hậu quả của mỗi đột biến riêng rẽ:
Mất nuclêôtit số 10: Mất một codon sẽ dẫn đến mất một axit amin trong chuỗi pôlipeptit, có thể làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của prôtêin.
Thay thế nuclêôtit số 13 (G bằng A): Thay thế này có thể dẫn đến thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit, có thể gây ra sự thay đổi nhỏ hoặc lớn trong cấu trúc và chức năng của prôtêin tùy thuộc vào vị trí và tính chất của axit amin thay thế.
Bài tập 20 trang 14 SBT Sinh học 12
Đột biến là B. những biến đổi có khả năng di truyền trong thông tin di truyền.
Bài tập 21 trang 14 SBT Sinh học 12
Trong các dạng biến đổi vật chất di truyền sau đây, dạng nào là đột biến gen? D. Cả B và C.
Bài tập 22 trang 14 SBT Sinh học 12
Trình tự các thay đổi nào dưới đây là đúng nhất? A. Thay đổi trình tự các nuclêôtit trong gen -> thay đổi trình tự các nuclêôtit trong mARN -> thay đổi trình tự các axit amin trong prôtêin -> thay đổi tính trạng.
