Bài tập 1 trang 91 SGK Sinh học 12: Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Phênimkêto niệu (PKU) là một bệnh di truyền do đột biến gen gây ra. Để hiểu cơ chế gây bệnh này, ta có thể tóm tắt bằng sơ đồ chuỗi phản ứng sinh học sau:
Gen quy định enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH): Bệnh phênimkêto niệu ở người xảy ra khi gen quy định enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) bị đột biến, dẫn đến enzyme này không hoạt động bình thường hoặc không hoạt động hoàn toàn.
Chuyển hóa phenylalanine: Enzyme PAH có nhiệm vụ chuyển hóa phenylalanine (Phe), một axit amin có trong thực phẩm, thành tyrosine. Khi enzyme PAH bị thiếu hoặc không hoạt động, phenylalanine không thể chuyển hóa thành tyrosine và tích tụ trong cơ thể.
Tích tụ phenylalanine: Sự tích tụ phenylalanine trong máu và mô có thể gây ra các triệu chứng thần kinh như chậm phát triển trí tuệ, co giật, và các vấn đề khác liên quan đến hệ thần kinh trung ương.
Ảnh hưởng lên sự phát triển của não bộ: Sự tích tụ phenylalanine có thể gây hại đến sự phát triển bình thường của não bộ, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh và thời kỳ phát triển não bộ.
Di truyền: Bệnh phênimkêto niệu là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang gen đột biến để con cái có thể phát triển bệnh này.
Sơ đồ cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu có thể được trình bày như sau:
Gen PAH đột biến → 2. Không sản xuất enzyme PAH → 3. Không chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine → 4. Tích tụ phenylalanine trong máu và mô → 5. Ảnh hưởng đến hệ thần kinh và phát triển trí tuệ.
Bài tập 2 trang 91 SGK Sinh học 12: Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Hội chứng Đao (hay còn gọi là hội chứng Down) là một bệnh di truyền do sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể số 21 thừa trong bộ gen của người. Đây là một dạng của hội chứng đa nhiễm sắc thể, trong đó có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai. Cơ chế phát sinh hội chứng Đao có thể được trình bày như sau:
Nguyên nhân di truyền: Hội chứng Đao được gây ra bởi sự thừa một nhiễm sắc thể số 21, điều này có nghĩa là thay vì mỗi người có hai bản sao của nhiễm sắc thể này, người mắc hội chứng Đao lại có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21 (3n).
Sự phân ly bất thường trong quá trình phân chia tế bào: Sự thừa một nhiễm sắc thể số 21 xảy ra trong quá trình phân chia tế bào khi nhiễm sắc thể không phân ly đúng trong quá trình phân bào giảm phân (meiosis) ở tinh trùng hoặc trứng. Điều này tạo ra các giao tử (tinh trùng hoặc trứng) có số lượng nhiễm sắc thể không bình thường.
Trứng hoặc tinh trùng có 24 nhiễm sắc thể: Trong trường hợp phân chia bất thường, một trong các giao tử có thể mang 24 nhiễm sắc thể thay vì 23. Khi giao tử này kết hợp với một giao tử bình thường (mang 23 nhiễm sắc thể), kết quả là hợp tử sẽ có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46, với ba nhiễm sắc thể số 21.
Các dấu hiệu của hội chứng Đao: Các cá thể mang hội chứng Đao có đặc điểm nhận dạng bao gồm khuôn mặt đặc trưng (mắt xếch, mũi ngắn, tai thấp), trí tuệ kém phát triển, và có thể gặp các vấn đề về tim và sức khỏe nói chung. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng của hội chứng này có thể thay đổi từ người này sang người khác.
Tính di truyền: Hội chứng Đao chủ yếu xảy ra ngẫu nhiên và không có sự liên quan chặt chẽ đến di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, nếu mẹ có tuổi cao, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao sẽ cao hơn.
Bài tập 3 trang 91 SGK Sinh học 12: Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Nguyên nhân chính khiến không thể phát hiện các bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2 trong bộ gen người là do sự đặc biệt của các nhiễm sắc thể này. Nhiễm sắc thể số 1 và số 2 là hai nhiễm sắc thể lớn nhất trong bộ NST người, và các bệnh di truyền liên quan đến sự thừa các nhiễm sắc thể này thường không thể phát hiện một cách rõ ràng như các trường hợp thừa nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Đao) hay nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edwards).
Các nhiễm sắc thể lớn hơn thường ít gây rối loạn rõ rệt: Vì số lượng gen trên các nhiễm sắc thể số 1 và số 2 rất lớn, các đột biến hoặc sự thừa một nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các triệu chứng không quá rõ rệt hoặc phát triển chậm hơn, khiến cho việc phát hiện sớm trở nên khó khăn hơn.
Ảnh hưởng đến phôi thai: Sự thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2 trong bộ gen có thể gây rối loạn trong quá trình phân bào ở giai đoạn sớm của phôi, dẫn đến phôi thai không thể phát triển bình thường và chết sớm trong tử cung, trước khi có thể phát triển thành thai nhi và được phát hiện.
Mức độ sống sót thấp: Các dị tật do thừa nhiễm sắc thể lớn thường làm giảm khả năng sống sót của phôi thai, do đó bệnh nhân mang các đột biến này không có khả năng phát triển thành trẻ sơ sinh khỏe mạnh, khiến cho việc phát hiện bệnh này qua các phương pháp chẩn đoán trước sinh trở nên khó khăn.
Tóm lại, vì các nhiễm sắc thể số 1 và số 2 có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của phôi thai và ít khi tồn tại lâu dài, nên việc phát hiện các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể này trong bộ gen người là rất hiếm.
Bài tập 4 trang 91 SGK Sinh học 12: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Gen tiền ung thư (oncogen) là các gen bình thường có vai trò quan trọng trong việc điều hòa sự phát triển và phân chia tế bào. Tuy nhiên, khi bị đột biến, các gen này có thể trở thành oncogen hoạt động quá mức và dẫn đến ung thư. Các kiểu đột biến có thể làm gen bình thường trở thành gen ung thư gồm:
Đột biến điểm: Một đột biến điểm có thể thay đổi cấu trúc của protein do gen tiền ung thư mã hóa, làm protein này trở nên hoạt động mạnh mẽ hơn hoặc kéo dài thời gian hoạt động của nó, dẫn đến sự phân chia tế bào không kiểm soát được.
Đột biến chuyển vị: Đột biến chuyển vị xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể bị chuyển sang một vị trí khác trên cùng nhiễm sắc thể hoặc trên nhiễm sắc thể khác. Điều này có thể làm thay đổi sự điều hòa của gen, kích hoạt quá mức các oncogen và dẫn đến ung thư.
Đột biến sao chép (Amplification): Đột biến sao chép xảy ra khi một đoạn gen được sao chép nhiều lần trong bộ gen, dẫn đến sản xuất quá nhiều sản phẩm của gen này. Nếu đây là gen tiền ung thư, việc sản xuất quá nhiều protein sẽ thúc đẩy sự phân chia tế bào không kiểm soát, gây ra ung thư.
Đột biến mất đoạn (Deletion): Đột biến mất đoạn có thể làm mất đi các vùng điều hòa của gen, dẫn đến việc gen này hoạt động mạnh mẽ hơn và có thể biến thành oncogen. Điều này cũng dẫn đến sự phân chia tế bào mất kiểm soát.
Đột biến methyl hóa: Một số gen tiền ung thư có thể bị methyl hóa, làm thay đổi biểu hiện của chúng. Sự methyl hóa có thể khiến gen trở nên hoạt động quá mức hoặc không còn bị kiểm soát, dẫn đến ung thư.
Các kiểu đột biến này không chỉ thay đổi chức năng của gen mà còn ảnh hưởng đến sự điều hòa của các quá trình sinh lý trong cơ thể, gây ra các tế bào phân chia bất thường và hình thành khối u.
Bài tập 4 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao:
a) Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thường sinh ra một con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục. Hãy xác định kiểu gen của bố, mẹ.
Để giải bài tập này, ta cần phân tích từng tính trạng: tóc quăn, mắt bình thường và mù màu đỏ, lục.
Tóc quăn: Tóc quăn là tính trạng do gen trội A quy định, tóc thẳng do gen lặn a quy định.
Mù màu đỏ, lục: Bệnh mù màu đỏ, lục là tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X, do gen m quy định.
Bố có kiểu gen: \(XᴹY\) (mắt bình thường, tóc quăn). Mẹ có kiểu gen: XᴹXᴹ hoặc XᴹXᴹ (mắt bình thường, tóc quăn). Cả hai kiểu gen đều có thể tạo ra con trai mù màu đỏ, lục, tóc quăn.
Bài tập 4 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao:
b) Với hai gen quy định hai tính trạng trên, tối đa có thể tạo ra bao nhiêu loại kiểu gen khác nhau trong quần thể người?
Để xác định số lượng kiểu gen có thể xuất hiện trong quần thể, ta cần phân tích các kiểu gen cho từng tính trạng:
Tính trạng tóc quăn (gen A/a):
Tóc quăn (A) là gen trội, tóc thẳng (a) là gen lặn. Do đó, kiểu gen có thể là:
AA (tóc quăn)
Aa (tóc quăn)
aa (tóc thẳng)
Tính trạng mù màu đỏ, lục (gen m/m):
Mù màu đỏ, lục là tính trạng do gen lặn m trên nhiễm sắc thể X quy định. Vì vậy, kiểu gen có thể là:
XᴹXᴹ (mắt bình thường)
XᴹXᴺ (mắt bình thường, mang gen m)
XᴹY (mắt bình thường, con trai)
XᴺY (mắt bình thường, con trai, mang gen m)
Do có hai tính trạng độc lập, ta sẽ tính số kiểu gen khác nhau trong quần thể người bằng cách nhân số kiểu gen của mỗi tính trạng lại với nhau.
Với tính trạng tóc quăn (A/a), có 3 kiểu gen: AA, Aa, aa.
Với tính trạng mù màu đỏ, lục (m), có 4 kiểu gen: XᴹXᴹ, XᴹXᴺ, XᴹY, XᴺY.
Vậy tổng số kiểu gen có thể xuất hiện trong quần thể người là:
3×4=12 kiểu gen khaˊc nhau3 \times 4 = 12 \text{ kiểu gen khác nhau}3×4=12 kiểu gen khaˊc nhau
Bài tập 5 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao:
Một gia đình có hai anh em sinh đôi cùng trứng. Vợ của người anh có nhóm máu A; 2 con của họ một người có nhóm máu B và một người có nhóm máu AB. Vợ của người em có nhóm máu B; hai con của họ một người có nhóm máu A và một người có nhóm máu AB. Hãy xác định kiểu gen và kiểu hình của những người trong gia đình hai anh em sinh đôi này, viết sơ đồ lai minh họa.
Trong bài tập này, chúng ta cần phân tích nhóm máu của từng cá nhân trong gia đình và suy ra kiểu gen dựa trên quy luật di truyền của nhóm máu.
Nhóm máu và kiểu gen:
Nhóm máu A có thể có hai kiểu gen: IAIA hoặc IAIO.
Nhóm máu B có thể có hai kiểu gen: IBIB hoặc IBIO.
Nhóm máu AB có kiểu gen duy nhất: IAIB.
Nhóm máu O có kiểu gen IOIO.
Phân tích vợ của người anh:
Vợ của người anh có nhóm máu A, vậy kiểu gen của cô ấy có thể là IAIA hoặc IAIO.
Con trai của người anh có nhóm máu B, điều này chứng tỏ người anh phải có kiểu gen IAIO (vì anh có thể truyền cho con một alen O).
Con gái của người anh có nhóm máu AB, điều này cho thấy cô ấy nhận alen IA từ người anh và IB từ người vợ, nghĩa là vợ của anh phải có kiểu gen IBIO (vì chỉ có kiểu gen này mới có thể truyền cho con alen IB).
Phân tích vợ của người em:
Vợ của người em có nhóm máu B, kiểu gen của cô ấy có thể là IBIB hoặc IBIO.Con trai của người em có nhóm máu A, cho thấy người em phải mang alen IA và vợ của người em phải mang alen IO, nghĩa là người em có kiểu gen IAIO và vợ của anh có kiểu gen IBIO.Con gái của người em có nhóm máu AB, chứng tỏ cô ấy nhận IA từ người em và IB từ vợ, đúng với kiểu gen IAIB.
Sơ đồ lai minh họa:
Người anh (IAIO) x Người vợ (IBIO)
\(Kiểu gen của conNhoˊm maˊuIAIBABIAIOAIBIOB\begin{array}{|c|c|} \hline \text{Kiểu gen của con} & \text{Nhóm máu} \\ \hline IAIB & \text{AB} \\ IAIO & \text{A} \\ IBIO & \text{B} \\ \hline \end{array}Kiểu gen của conIAIBIAIOIBIONhoˊm maˊuABAB\)
Người em (IAIO) x Người vợ (IBIO)
\(Kiểu gen của conNhoˊm maˊuIAIBABIAIOAIBIOB\begin{array}{|c|c|} \hline \text{Kiểu gen của con} & \text{Nhóm máu} \\ \hline IAIB & \text{AB} \\ IAIO & \text{A} \\ IBIO & \text{B} \\ \hline \end{array}Kiểu gen của conIAIBIAIOIBIONhoˊm maˊuABAB\)
Bài tập 6 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao:
Hãy chọn phương án trả lời đúng. Yếu tố nào dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con?
A. Alen B. Kiểu gen C. Kiểu hình D. Tính trạng
Để trả lời câu hỏi này, chúng ta cần hiểu rõ các khái niệm về di truyền.
Alen: Là các dạng của cùng một gen có thể di truyền từ bố hoặc mẹ sang con. Alen có thể di truyền nguyên vẹn từ bố mẹ sang con trong các trường hợp di truyền đơn giản.
Kiểu gen: Là tổ hợp các alen mà một cá thể mang, do đó kiểu gen cũng được di truyền từ bố mẹ sang con.
Kiểu hình: Là biểu hiện bên ngoài của các tính trạng, nó phụ thuộc vào kiểu gen nhưng không phải lúc nào cũng di truyền nguyên vẹn từ bố mẹ.
Tính trạng: Là các đặc điểm bên ngoài của cá thể, do gen quy định, nhưng tính trạng không luôn được di truyền nguyên vẹn mà có thể thay đổi qua các thế hệ.
Trong các đáp án, kiểu gen là yếu tố di truyền nguyên vẹn từ bố mẹ sang con. Vì vậy, đáp án đúng là B. Kiểu gen.
Bài tập 2 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao:
Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này.
Bệnh di truyền do đột biến gen là những bệnh phát sinh khi một hoặc nhiều gen trong bộ gen của người bị thay đổi cấu trúc hoặc chức năng do đột biến. Một số bệnh di truyền phổ biến do đột biến gen gây nên bao gồm:
Bệnh phênimkêto niệu (PKU): Đây là một bệnh di truyền do đột biến gen PAH, gen này mã hóa enzyme phenylalanine hydroxylase, enzyme có nhiệm vụ chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine. Khi gen PAH bị đột biến, phenylalanine không thể chuyển hóa và tích tụ trong cơ thể, gây ra tổn thương não và các vấn đề về phát triển trí tuệ.
Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis): Bệnh này do đột biến gen CFTR gây ra, dẫn đến sự rối loạn trong việc điều hòa chất nhầy trong các cơ quan như phổi và tụy. Những đột biến này gây tắc nghẽn đường thở và các tuyến dịch trong cơ thể, làm giảm chức năng của các cơ quan này.
Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell anemia): Đây là một bệnh do đột biến gen beta-globin, làm cho hồng cầu có hình dạng bất thường, gây tắc nghẽn các mạch máu và dẫn đến thiếu oxy, đau đớn và các vấn đề khác.
Bệnh tay chân miệng (Fragile X syndrome): Đây là một bệnh di truyền do đột biến gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Bệnh này gây ra chậm phát triển trí tuệ, đặc biệt ở nam giới.
Nguyên nhân chung của các bệnh di truyền do đột biến gen là các đột biến này có thể xảy ra tự nhiên trong quá trình sao chép ADN hoặc do các yếu tố môi trường như tia cực tím, hóa chất độc hại, hoặc nhiễm virus gây đột biến. Các đột biến gen có thể là đột biến điểm, đột biến mất đoạn, hoặc đột biến thay đổi cấu trúc của gen, làm thay đổi chức năng của protein được mã hóa, từ đó dẫn đến bệnh lý.
Bài tập 5 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao:
Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất: Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là:
A. Đột biến gen B. Đột biến NST C. Bất thường trong bộ máy di truyền D. Do cha mẹ truyền cho con
Đáp án đúng là C. Bất thường trong bộ máy di truyền, vì bệnh tật di truyền có thể phát sinh từ các đột biến trong gen hoặc nhiễm sắc thể, gây ra những bất thường trong cấu trúc và chức năng của bộ gen, dẫn đến các bệnh di truyền.
Bài tập 3 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao:
Hãy giải thích tại sao không nên kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi 3 đời.
Kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi 3 đời có thể dẫn đến các nguy cơ cao về việc truyền các bệnh di truyền lặn. Khi những người có quan hệ huyết thống gần gũi kết hôn, khả năng hai người mang các gen bệnh lặn giống nhau là cao hơn. Nếu cả hai người đều mang gen lặn cho một bệnh nào đó, con cái của họ có khả năng cao bị mắc bệnh này. Bởi vậy, việc kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần có thể làm tăng tỷ lệ mắc các bệnh di truyền lặn, và có thể gây ra các rối loạn về sức khỏe cho thế hệ sau.
Bài tập 5 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao:
Thế nào là chỉ số ADN? Trình bày ứng dụng của chỉ số ADN.
Chỉ số ADN là một chỉ số giúp xác định mối quan hệ huyết thống giữa các cá thể dựa trên phân tích trình tự của DNA trong tế bào. Các ứng dụng của chỉ số ADN bao gồm:
Xác định mối quan hệ huyết thống: Chỉ số ADN có thể được sử dụng để xác định quan hệ cha con, mẹ con, hay anh chị em giữa các cá thể, giúp trong các vụ kiện tụng hoặc nghiên cứu di truyền.
Phân tích tội phạm: Chỉ số ADN là công cụ quan trọng trong pháp y để xác định tội phạm trong các vụ án hình sự bằng cách so sánh mẫu ADN thu thập từ hiện trường với mẫu ADN của nghi phạm.
Sàng lọc bệnh di truyền: Chỉ số ADN có thể giúp phát hiện các bệnh di truyền trước khi sinh hoặc trong quá trình mang thai, từ đó đưa ra các biện pháp phòng ngừa.
Chẩn đoán bệnh và nghiên cứu di truyền: Chỉ số ADN giúp nghiên cứu các đột biến gen, phát hiện các bệnh do đột biến gen gây ra và cung cấp thông tin quý giá trong lĩnh vực y học.
