Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gene, làm thay đổi thông tin di truyền. Đây là một quá trình tự nhiên có thể xảy ra trong bất kỳ sinh vật nào và có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau như tác động của yếu tố môi trường, các tác nhân vật lý, hóa học, hay do sai sót trong quá trình nhân đôi ADN.
Cấu trúc của gene được xác định bởi trình tự các nucleotide trong ADN, và bất kỳ sự thay đổi nào trong trình tự này đều có thể dẫn đến sự thay đổi trong các tính trạng của sinh vật. Đột biến gen có thể ảnh hưởng đến một nucleotide đơn lẻ, gọi là đột biến điểm, hoặc có thể là sự thay đổi lớn trong cấu trúc của gene như thêm, mất hay thay đổi đoạn ADN. Đột biến điểm có thể là đột biến thay thế, chèn thêm hay mất đi một nucleotide. Đột biến này có thể thay đổi một axit amin trong chuỗi polypeptide của protein, làm protein không hoạt động đúng cách.
Đột biến có thể được chia thành hai loại chính: đột biến có hại và đột biến có lợi. Đột biến có hại thường dẫn đến các bệnh tật hoặc sự suy giảm chức năng sinh lý của sinh vật, ví dụ như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người. Trong khi đó, đột biến có lợi có thể giúp sinh vật thích nghi với môi trường thay đổi, ví dụ như khả năng kháng thuốc kháng sinh của một số vi khuẩn. Đột biến này giúp vi khuẩn sống sót trong môi trường có thuốc kháng sinh, từ đó tạo ra các chủng vi khuẩn kháng thuốc.
Đột biến gen có thể có tác động tiêu cực, trung tính hoặc có lợi đối với sinh vật. Đột biến có hại là những thay đổi làm giảm khả năng sống sót của sinh vật hoặc gây ra các bệnh lý. Ví dụ, đột biến gen có thể dẫn đến bệnh di truyền như bệnh hemophilia hay bệnh sickle-cell anemia (thiếu máu hồng cầu hình liềm). Trong khi đó, đột biến có lợi lại giúp sinh vật thích nghi tốt hơn với môi trường sống. Một ví dụ điển hình là việc các vi khuẩn có thể phát triển khả năng kháng kháng sinh, giúp chúng sống sót trong môi trường có thuốc kháng sinh. Mặc dù đột biến có lợi giúp tăng khả năng sống sót của sinh vật, nhưng một số đột biến có thể dẫn đến sự phát triển của các vi khuẩn siêu kháng thuốc, gây ra mối đe dọa cho sức khỏe cộng đồng.
Có một số đột biến gen có thể trung tính, tức là không gây ra thay đổi rõ rệt trong tính trạng của sinh vật. Đó là những đột biến không ảnh hưởng đến cấu trúc protein hoặc không làm thay đổi chức năng của gene. Những đột biến này không có tác động tiêu cực cũng không có tác động tích cực, nhưng lại đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra sự đa dạng di truyền trong quần thể sinh vật.
Đột biến gen có thể dẫn đến sự thay đổi trong quần thể sinh vật, tạo ra các biến thể mới trong tính trạng. Đây là một phần của quá trình tiến hóa, khi các đột biến có lợi giúp sinh vật có khả năng sống sót và sinh sản tốt hơn trong môi trường sống. Chúng có thể tạo ra các đặc điểm mới, giúp sinh vật thích nghi với những thay đổi của môi trường.
Một trong những ứng dụng quan trọng của nghiên cứu về đột biến gen là trong y học, đặc biệt là trong việc điều trị các bệnh lý di truyền. Các nhà khoa học đã và đang nghiên cứu các phương pháp chỉnh sửa gen, như công nghệ CRISPR, để có thể sửa chữa các đột biến gây bệnh, mang lại hi vọng cho việc điều trị các bệnh di truyền trong tương lai.
Ngoài ra, đột biến gen còn có vai trò trong việc phát triển các giống cây trồng và vật nuôi mới. Những đột biến có lợi có thể giúp cải thiện năng suất, khả năng chống chịu với sâu bệnh, hoặc cải thiện chất lượng sản phẩm. Ví dụ, các giống cây trồng đã được tạo ra thông qua chọn giống tự nhiên và nhân tạo, dựa trên các đột biến gen có lợi giúp cải thiện sản lượng và khả năng thích ứng với các điều kiện môi trường khắc nghiệt.
Một số đột biến có thể không làm thay đổi chức năng của gene hoặc protein, nếu thay đổi đó không ảnh hưởng đến cấu trúc của protein hay chức năng sinh học của nó. Những đột biến này thường được gọi là đột biến trung tính. Mặc dù vậy, các đột biến gen đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa vì chúng tạo ra sự đa dạng di truyền, cung cấp cơ hội cho sinh vật thích nghi với điều kiện sống thay đổi.
Đột biến gen có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu nó xảy ra trong tế bào sinh dục. Những đột biến này có thể dẫn đến các tính trạng mới trong quần thể và là yếu tố thúc đẩy sự tiến hóa của loài. Tuy nhiên, đột biến gen cũng có thể gây ra các bệnh di truyền nếu chúng ảnh hưởng đến các gene quan trọng trong cơ thể. Một ví dụ điển hình là bệnh cystic fibrosis, một bệnh di truyền do đột biến gen trong cơ thể.
Trong các nghiên cứu về di truyền, việc tìm hiểu đột biến gen giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền và quá trình tiến hóa, đồng thời cung cấp những kiến thức quan trọng để phát triển các phương pháp chữa trị bệnh di truyền.
Như vậy, đột biến gen là một phần không thể thiếu trong quá trình phát triển và tiến hóa của các sinh vật. Mặc dù đa số các đột biến có thể không mang lại lợi ích rõ rệt ngay lập tức, chúng đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra sự đa dạng di truyền và khả năng thích nghi của sinh vật với môi trường sống.
