Di truyền liên kết là hiện tượng xảy ra khi các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và có xu hướng di truyền cùng nhau. Thông thường, các gene di truyền độc lập với nhau, tức là sự di truyền của gene này không ảnh hưởng đến gene kia. Tuy nhiên, nếu hai gene nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể, chúng có thể di truyền cùng nhau trong quá trình phân bào. Hiện tượng này gọi là di truyền liên kết. Di truyền liên kết không tuân theo các quy luật di truyền độc lập của Mendel. Các gene liên kết này thường không phân tách độc lập trong quá trình giảm phân, mà thay vào đó chúng sẽ di truyền cùng nhau.
Một trong những ví dụ nổi bật về di truyền liên kết là sự di truyền các đặc điểm về màu mắt ở ruồi giấm (Drosophila). Màu mắt đỏ và màu mắt trắng ở loài này được quy định bởi các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể. Khi nghiên cứu di truyền của loài này, các nhà khoa học phát hiện rằng các đặc điểm di truyền không phân tách độc lập mà có sự liên kết chặt chẽ giữa các gene quy định đặc điểm đó.
Di truyền liên kết có thể được quan sát qua các thí nghiệm trên ruồi giấm, một đối tượng nghiên cứu phổ biến trong di truyền học. Trong trường hợp của ruồi giấm, màu mắt đỏ và màu mắt trắng là những đặc điểm được quy định bởi các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể. Khi thực hiện các phép lai giữa những con ruồi giấm có các đặc điểm khác nhau về màu mắt, các nhà khoa học nhận thấy rằng tỷ lệ phân ly của các đặc điểm này không giống với tỷ lệ dự đoán từ quy luật di truyền độc lập của Mendel. Thay vào đó, màu mắt đỏ và màu mắt trắng di truyền cùng nhau, chứng tỏ rằng các gene này bị liên kết trên cùng một nhiễm sắc thể.
Một ví dụ khác về di truyền liên kết là sự di truyền bệnh mù màu ở con người, một bệnh di truyền liên quan đến gene nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh mù màu có xu hướng di truyền qua các thế hệ và có tần suất cao hơn ở nam giới do họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. Phụ nữ, với hai nhiễm sắc thể X, cần cả hai gene đột biến trên cả hai nhiễm sắc thể X để phát triển bệnh này, điều này làm giảm tần suất bệnh mù màu ở phụ nữ so với nam giới.
Cơ chế xác định giới tính là một quá trình di truyền quyết định giới tính của một cá thể trong một loài. Ở con người, giới tính được xác định bởi sự kết hợp của các nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình thụ tinh. Các loài động vật, bao gồm cả con người, thường có hai loại nhiễm sắc thể giới tính: X và Y. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Sự kết hợp giữa tinh trùng mang nhiễm sắc thể X hoặc Y và trứng mang nhiễm sắc thể X sẽ quyết định giới tính của con cái.
Cụ thể, nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể X kết hợp với trứng mang nhiễm sắc thể X, con cái sẽ là nữ (XX). Ngược lại, nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y kết hợp với trứng mang nhiễm sắc thể X, con cái sẽ là nam (XY). Sự khác biệt về các nhiễm sắc thể giới tính này ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các cơ quan sinh dục và các đặc điểm giới tính phụ của mỗi cá thể.
Trong một số loài động vật khác, cơ chế xác định giới tính có thể khác so với con người. Ví dụ, ở chim, sự kết hợp của các nhiễm sắc thể Z và W sẽ quyết định giới tính. Chim cái có cặp nhiễm sắc thể ZW, trong khi chim đực có cặp nhiễm sắc thể ZZ. Một số loài sinh vật khác, như một số loài cá và bò sát, có thể có cơ chế xác định giới tính phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường trong quá trình phát triển của phôi.
Mối quan hệ giữa di truyền liên kết và cơ chế xác định giới tính có thể thấy rõ trong việc di truyền các đặc điểm giới tính và các bệnh di truyền liên quan đến giới tính. Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X, chẳng hạn như gene gây bệnh hemophilia (bệnh máu khó đông) hay bệnh mù màu, có thể di truyền khác nhau ở nam và nữ vì sự khác biệt về nhiễm sắc thể giới tính. Các đặc điểm di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể X hoặc Y sẽ di truyền không đồng đều giữa các giới tính, và sự phân tách của chúng trong quá trình giảm phân sẽ ảnh hưởng đến xác suất xuất hiện của các đặc điểm này.
Cơ chế xác định giới tính là một quá trình rất quan trọng trong sinh học, giúp quyết định giới tính của một cá thể. Đối với hầu hết các loài động vật, giới tính được xác định bởi sự kết hợp giữa các nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình thụ tinh. Ở con người và nhiều loài động vật khác, giới tính được xác định bởi sự kết hợp của nhiễm sắc thể X và Y. Cụ thể, con cái (nữ) sẽ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi con đực (nam) có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).
Khi trứng của con cái (XX) gặp tinh trùng từ con đực (XY), sự kết hợp của các nhiễm sắc thể sẽ quyết định giới tính của con cái. Nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể X, thì con cái sẽ là nữ (XX), còn nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y, con cái sẽ là nam (XY). Đặc biệt, trong trường hợp các loài khác như chim, giới tính có thể được xác định bởi sự kết hợp của các nhiễm sắc thể Z và W. Con cái sẽ có cặp nhiễm sắc thể ZW, còn con đực có cặp nhiễm sắc thể ZZ.
Di truyền liên kết và cơ chế xác định giới tính là những yếu tố quan trọng trong di truyền học, giúp chúng ta hiểu được sự di truyền các đặc điểm và sự phân hóa giới tính trong các loài sinh vật.
