Di truyền học Mendel là nền tảng của sinh học di truyền hiện đại, được đặt nền móng bởi Gregor Mendel, người đã thực hiện các thí nghiệm nổi tiếng trên cây đậu Hà Lan vào giữa thế kỷ 19. Mendel đã khám phá ra các quy luật di truyền cơ bản, giải thích cách các tính trạng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Học thuyết Mendel tập trung vào sự di truyền của các tính trạng do các gene quy định, với hai quy luật chính là quy luật phân ly và quy luật phân ly độc lập.
Quy luật phân ly của Mendel mô tả cách các cặp alen (dạng của một gene) phân ly trong quá trình tạo giao tử. Theo quy luật này, mỗi cá thể lưỡng bội có hai alen cho mỗi gene, một từ bố và một từ mẹ. Trong quá trình giảm phân, các alen này tách nhau ra và đi vào các giao tử khác nhau. Kết quả là mỗi giao tử chỉ mang một alen của mỗi cặp gene. Quy luật phân ly giải thích hiện tượng 3:1 trong tỷ lệ kiểu hình ở thế hệ con lai F2 khi lai hai cá thể dị hợp tử.
Quy luật phân ly độc lập của Mendel phát biểu rằng các cặp alen của các gene khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình tạo giao tử. Quy luật này áp dụng cho các gene nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau hoặc ở xa nhau trên cùng một nhiễm sắc thể. Điều này dẫn đến sự tổ hợp ngẫu nhiên của các alen, tạo ra sự đa dạng di truyền. Quy luật phân ly độc lập được minh họa qua tỷ lệ 9:3:3:1 trong các phép lai hai cặp tính trạng.
Mở rộng học thuyết Mendel bao gồm những khám phá bổ sung liên quan đến sự di truyền của các tính trạng phức tạp và các hiện tượng không tuân theo quy luật di truyền đơn giản của Mendel. Một trong những mở rộng quan trọng là hiện tượng trội không hoàn toàn và đồng trội. Trong trội không hoàn toàn, kiểu hình của dị hợp tử là trung gian giữa hai kiểu hình của các alen trội và lặn, như ở hoa mõm chó với các kiểu hình đỏ, hồng và trắng. Trong đồng trội, cả hai alen đều được biểu hiện đồng thời ở kiểu hình, chẳng hạn nhóm máu AB ở người.
Liên kết gen và hoán vị gen là một mở rộng khác của học thuyết Mendel. Các gene nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau, được gọi là liên kết gen. Tuy nhiên, quá trình hoán vị gen xảy ra trong giảm phân có thể phá vỡ sự liên kết này, tạo ra các tổ hợp alen mới. Điều này góp phần tăng sự đa dạng di truyền và được sử dụng để lập bản đồ gen.
Tác động của môi trường lên biểu hiện của gene là một khía cạnh quan trọng khác trong mở rộng học thuyết Mendel. Kiểu hình của sinh vật không chỉ phụ thuộc vào kiểu gen mà còn chịu ảnh hưởng của môi trường. Ví dụ, màu lông của thỏ Himalaya thay đổi tùy thuộc vào nhiệt độ môi trường. Sự tương tác giữa gene và môi trường là một yếu tố quan trọng trong việc giải thích sự đa dạng của các tính trạng phức tạp.
Ngoài ra, di truyền ngoài nhân cũng là một mở rộng quan trọng. Một số tính trạng di truyền qua DNA nằm ngoài nhân, như DNA trong ty thể và lục lạp. Những tính trạng này không tuân theo quy luật phân ly và phân ly độc lập của Mendel, mà thường được di truyền theo dòng mẹ.
Hiểu biết về di truyền học Mendel và các mở rộng của nó không chỉ giúp giải thích các hiện tượng di truyền cơ bản mà còn đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu y học, nông nghiệp và tiến hóa. Trong y học, các quy luật di truyền của Mendel được sử dụng để chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền, như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang và bệnh Huntington. Trong nông nghiệp, các nguyên tắc di truyền học Mendel được áp dụng để chọn lọc và lai tạo giống cây trồng, vật nuôi nhằm tăng năng suất và khả năng chống chịu với môi trường.
Tóm lại, di truyền học Mendel đặt nền móng cho sự phát triển của sinh học di truyền, trong khi các mở rộng của học thuyết này cung cấp những hiểu biết sâu rộng hơn về sự di truyền của các tính trạng phức tạp. Sự kết hợp giữa các quy luật cơ bản và những khám phá mới trong di truyền học đã mở ra nhiều triển vọng ứng dụng, góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống và bảo vệ nguồn tài nguyên sinh học của con người.