Di truyền y học là một lĩnh vực nghiên cứu chuyên sâu về mối quan hệ giữa gen di truyền và sự xuất hiện của các bệnh lý. Di truyền học đã cung cấp những hiểu biết quan trọng về cách các đặc điểm di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, và cách những thay đổi trong gen có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh tật. Môn học này không chỉ giúp giải thích sự phát triển của các bệnh di truyền mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị bệnh, đặc biệt là các bệnh di truyền hiếm gặp và các bệnh mãn tính.